La hiperhomocisteinemia puede predisponer a la trombosis arterial y venosa.
(Véase también Generalidades sobre los trastornos trombóticos).
La hiperhomocisteinemia puede predisponer a trombosis arterial y tromboembolia venosa (TEV) al lesionar las células del endotelio vascular (1), posiblemente debido al aumento de la generación de radicales libres. . Sin embargo, algunos estudios han encontrado que la asociación ya no es significativa cuando se consideran con seriedad las variables de confusión (2). Además, ensayos aleatorizados de suplementos de vitaminas en pacientes con TEV y enfermedad cardíaca (3) y en pacientes con TEV sin factores de riesgo mayores (4) no mostraron una menor tasa de eventos. Por lo tanto, se desaconseja la medición sistemática de los niveles de homocisteína en pacientes con tromboembolia venosa y arterial.
Las concentraciones plasmáticas de homocisteína están elevadas ≥ 10 veces en la deficiencia homocigota de cistationina beta-sintetasa. Se observan elevaciones más leves en la deficiencia heterocigota y en otras alteraciones del metabolismo del ácido fólico, como deficiencia de metiltetrahidrofolato reductasa. Las causas más frecuentes de la hiperhomocisteinemia son adquiridas
La deficiencia de folato es rara en los sitios donde se practica la fortificación de la harina de trigo con ácido fólico.
El trastorno se confirma a través de la determinación en ayunas de las concentraciones plasmáticas de homocisteína en pacientes con enfermedad cardiovascular o tromboembolia en quienes se sospecha la enfermedad.
Referencias generales
1. Undas A, Brozek J, Szczeklik A. Homocysteine and thrombosis: from basic science to clinical evidence. Thromb Haemost 2005;94(5):907-915. doi:10.1160/TH05-05-0313
2. Ospina-Romero M, Cannegieter SC, den Heijer M, Doggen CJM, Rosendaal FR, Lijfering WM. Hyperhomocysteinemia and Risk of First Venous Thrombosis: The Influence of (Unmeasured) Confounding Factors. Am J Epidemiol 2018;187(7):1392-1400. doi:10.1093/aje/kwy004
3. Ray JG, Kearon C, Yi Q, Sheridan P, Lonn E; Heart Outcomes Prevention Evaluation 2 (HOPE-2) Investigators. Homocysteine-lowering therapy and risk for venous thromboembolism: a randomized trial. Ann Intern Med 2007;146(11):761-767. doi:10.7326/0003-4819-146-11-200706050-00157
4. den Heijer M, Willems HP, Blom HJ, et al. Homocysteine lowering by B vitamins and the secondary prevention of deep vein thrombosis and pulmonary embolism: A randomized, placebo-controlled, double-blind trial. Blood 2007;109(1):139-144. doi:10.1182/blood-2006-04-014654
Tratamiento de la hiperhomocisteinemia
Suplementos dietéticos
Las concentraciones plasmáticas de homocisteína pueden normalizarse con suplementación dietética de folato, vitamina B12 o vitamina B6 solos o en combinación; sin embargo, no se ha demostrado si este tratamiento reduce el riesgo de trombosis arterial o venosa.
