Se considera que un paciente presenta un cáncer de origen primario desconocido cuando se detecta un cáncer en una o más localizaciones y la evaluación sistemática no identifica el tumor primario. El cáncer de primario desconocido representa hasta el 7% de los cánceres y plantea un problema terapéutico, porque el tratamiento oncológico suele estar determinado por el tipo tisular primario específico de origen.
Debido a que los tumores primarios causales más frecuentes son de testículo, pulmón, colon y recto, y páncreas, la exploración de estas regiones debe ser exhaustiva.
Los tipos de estudios complementarios usados para ayudar a identificar el tumor primario son
Pruebas de laboratorio
Estudios de diagnóstico por imágenes
Tinción inmunocitoquímica y con inmunoperoxidasa
Análisis tisular
Las pruebas de laboratorio deben comprender hemograma completo, análisis de orina, investigación de sangre en materia fecal y determinaciones bioquímicas séricas (incluido antígeno prostático específico en los hombres).
Los estudios por la imagen deben limitarse a radiografía de tórax, TC abdominal y mamografía. Es necesario practicar el examen endoscópico del tubo digestivo superior e inferior si hay sangre en materia fecal.
Puede usarse una cantidad cada vez mayor de tinciones inmunocitoquímicas para investigar tejido canceroso disponible y ayudar a determinar la localización primaria y puede identificar potencialmente tumores que se originan en pulmón, colon o mama. Además, la tinción con inmunoperoxidasa para la inmunoglobulina, los estudios de cromosomas y la inmunofenotipificación pueden ayudar a diagnosticar los distintos subtipos de linfomas malignos, que pueden ser difíciles de reconocer y diferenciar de otros tumores (incluso carcinomas). La tinción de inmunoperoxidasa de las células tumorales para alfa-fetoproteína o beta-gonadotropina coriónica humana puede sugerir tumores de células germinales fácilmente tratables.
El análisis tisular para receptores de estrógeno y progesterona ayuda a identificar cáncer de mama, y la tinción con inmunoperoxidasa para PSA (antígeno prostático específico) ayuda a detectar cáncer de próstata.
Aunque no pueda arribarse a un diagnóstico preciso, una constelación de hallazgos puede sugerir un origen. Los carcinomas escasamente diferenciados de las regiones de la línea media o cercanas a ella del mediastino o el retroperitoneo en pacientes jóvenes o de mediana edad de sexo masculino deben ser considerados neoplasias de células germinativas, aun en ausencia de una masa testicular. Los pacientes con este tipo de carcinoma deben recibir un esquema de tratamiento basado en cisplatino porque casi el 50% presenta intervalos prolongados sin enfermedad. En la mayor parte de los otros cánceres primarios desconocidos, las respuestas a este esquema y a otros esquemas de quimioterapia con múltiples fármacos son modestas y de breve duración (p. ej., mediana de supervivencia < 1 año).
