Como la proteína Z ayuda a inactivar el factor de coagulación Xa, la deficiencia o la disfunción de la proteína Z predispone a la trombosis venosa (principalmente en pacientes que también tienen otras anomalías de la coagulación).
(Véase también Generalidades sobre los trastornos trombóticos).
La proteína Z, una proteína dependiente de la vitamina K, actúa como cofactor para regular negativamente la coagulación al formar un complejo con la proteína plasmática, inhibidor de proteasa Z-dependiente (ZPI). El complejo inactiva predominantemente el factor Xa en las superficies fosfolipídicas.
No se ha aclarado por completo la consecuencia de la deficiencia congénita de proteína Z o de ZPI o de los autoanticuerpos adquiridos contra la proteína Z, en la fisiopatología de la trombosis, la pérdida fetal y el cáncer (de ovario o gástrico); sin embargo, un defecto en la proteína Z o ZPI puede aumentar la probabilidad de trombosis si un paciente afectado presenta, además, otra anomalía congénita de la coagulación (p. ej., factor V de Leiden) o un autoanticuerpo adquirido contra una proteína unida a fosfolípido (un anticuerpo antifosfolípido).
Las pruebas para la deficiencia de proteína Z no forman parte de las pruebas sistemáticas para la trombofilia. La cuantificación de proteína Z, ZPI y autoanticuerpos contra proteína Z se realiza en laboratorios regionales especializados mediante electroforesis e inmunotransferencia plasmática y ensayo de inmunoadsorción ligado a enzimas.
Todavía no se sabe si está indicado el tratamiento o la profilaxis anticoagulante en la deficiencia de proteína Z o ZPI.
