Albinismo (hallazgos cutáneos)

El albinismo oculocutáneo es un defecto hereditario de la producción de melanina que se manifiesta por hipopigmentación generalizada de la piel, el pelo y los ojos. La deficiencia de melanina puede ser parcial, como en esta foto, o total. Esta niña presenta una forma de albinismo conocida como síndrome de Hermansky-Pudlak, que se caracteriza por deficiencia de melanina, alteraciones plaquetarias y enfermedad por depósito lisosómico de sustancias ceroides y lipofuscina.