Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante: clasificación basada en los genes
Gen causal | Terminología previa | Características |
|---|---|---|
Uromodulina (UMOD) | Nefropatía por uromodulina Enfermedad renal asociada con uromodulina (ERAU) Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar (NHJF) Enfermedad quística renal medular tipo 2 (Medullary cystic kidney disease type 2 [MCKD2]) | Rara vez se presenta en la infancia |
Mucina-1 (MUC1) | Enfermedad renal por mucina-1 (ERM) Enfermedad quística renal medular tipo 1 (EQRM1) | Sin presentación en la niñez |
Renina (REN) | Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 2 (NHJF2) | Presentación frecuente en la infancia Hipotensión leve Riesgo de lesión renal aguda Riesgo de anemia, hiperuricemia e hiperpotasemia |
Mutaciones del factor nuclear-1 beta de los hepatocitos (HNF1B) | Diabetes mellitus de inicio en la madurez de Young tipo 5 (MODY5) Síndrome de quiste renal y diabetes (QRD) | Presentación frecuente en la infancia Hallazgos ecográficos prenatales Anomalías genitales Atrofia pancreática |