Evaluación diagnóstica para colestasis neonatal

Etiología

Estudio

Disfunción hepática

Albúmina, amoníaco, TP/TTP, AST, ALT, GGT, bilirrubina total y directa (véase Pruebas para colestasis)

Infecciones

Urocultivos, títulos de TORCH, pruebas de detección del HIV y otros hepatítidos (hepatitis A, B y C)

Endocrinopatía

TSH, tiroxina

Fibrosis quística

Prueba de cloruro en sudor, revisión de la prueba de detección del recién nacido

Galactosemia

Cribado neonatal, sustancias reductoras (p. ej., galactosa) en orina (véase diagnóstico de galactosemia)

Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Concentraciones séricas de alfa-1 antitripsina, investigación del fenotipo de alfa-1 antitripsina

Errores genéticos de la síntesis de ácidos biliares

Concentraciones de ácidos biliares en suero y orina

Estudios genéticos

Metabolopatías congénitas

Ácidos orgánicos en orina, amoníaco sérico, electrolitos séricos (véase evaluación de trastornos hereditarios del metabolismo)

Enfermedad hepática aloinmune

Revisión de la historia obstétrica materna para muertes fetales y/o lactantes previos con colestasis

Alfa fetoproteína, ferritina, perfil lipídico

ALT = alanina aminotransferasa; AST = aspartato aminotransferasa; GGT = gamma-glutamiltranspeptidasa; tiempo de protrombina/tiempo de tromboplastina parcial; TORCH = toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola, citomegalovirus y herpes simple; TSH = tirotropina.

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