Manifestaciones clínicas y genéticas de algunas ictiosis hereditarias
Trastorno | Prevalencia | Mutación genética | Comienzo | Tipo de descamación | Distribución | Hallazgos clínicos asociados |
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Ictiosis no sindrómicas | ||||||
Ictiosis vulgar (autosómica dominante) | La prevalencia varía según la etnia: 10:792 en un estudio de escolares ingleses frente a 1:5025 en un estudio de cohorte ruso† | FLG | Infancia | Fina | Normalmente, en superficies dorsales y extensoras pero no en superficies intertriginosas Suele dejar muchas marcas en palmas y plantas | Atopía |
Ictiosis recesiva ligada al X | La prevalencia varía según la etnia: 1:1500 varones en un estudio de cohorte de los Estados Unidos frente a 1: 4.000–6.000 en estudios de cohorte europeos† | STS | Nacimiento o lactancia | Grandes, oscuras, en general gruesas (pueden ser finas) | Sobre todo en cuello y tronco Respeta palmas y plantas | Opacidades corneales |
Ictiosis congénita autosómica recesiva | ||||||
Ictiosis lamelar | 1:300,000 | Muchos, p. ej., TGM1, ABCA12, ALOXE3 | Nacimiento | Grande, gruesa, a veces fina | Casi todo el cuerpo Cambios variables en palmas y plantas | Hipohidrosis con intolerancia al calor |
Eritrodermia ictiosiforme congénita* | 1:300,000 | Igual que la ictiosis laminar | Nacimiento | Gruesa, verrugosa Al nacer: eritema y ampollas En la edad adulta: escamas | Casi todo el cuerpo Especialmente verrugosas en los pliegues de flexión | Ampollas, infecciones cutáneas frecuentes |
Ictiosis arlequín | < 1:100.000 | ABCA12 | Nacimiento | Armadura corporal gruesa, similar a la porcelana, con fisuras profundas | Todo el cuerpo | Ectropión, eversión labial (eclabion), hipoplasia nasal, polihidramnios, deformidades en flexión, deshidratación, infección grave, insuficiencia respiratoria |
*Este trastorno también se llama eritrodermia ictiosiforme ampolosa congénita o hiperqueratosis epidermolıtica. Las mutaciones son espontáneas en alrededor del 50% de los casos. | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||