Pruebas de cribado para las porfirias
Estudios complementarios | En pacientes con síntomas neuroviscerales agudos | En pacientes con fotosensibilidad |
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Cribado | ALA urinaria, PBG, creatinina (muestra de orina al azar)‡ | Porfirinas plasmáticas* |
Confirmación (cuando los resultados de la prueba de cribado son anormales en forma significativa) | ALA urinaria, PBG y creatinina (cuantitativa)‡ Porfirinas fecales y urinarias† PBG desaminasa eritrocítica Porfirinas plasmáticas* | Porfirinas eritrocíticas ALA, PBG, porfirinas y creatinina en orina (cuantitativas)‡ Porfirinas fecales† Porfirinas plasmáticas* |
*El método de elección es la espectrofotometría fluorescente directa. | ||
†Las porfirinas urinarias y fecales sólo se fraccionan si la concentración total está aumentada. | ||
‡Los resultados se corrigen de acuerdo con la concentración urinaria de creatinina. | ||
ALA =ácido delta-aminolevulínico; PBG = porfobilinógeno. | ||