Trastornos del metabolismo del glicerol
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
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Deficiencia de glicerol cinasa (307030*) | Glicerol cinasa | Perfil bioquímico: hiperglicerolemia Manifestaciones clínicas: en la forma compleja, síntomas de la forma juvenil más los secundarios al gen o genes específicos faltantes En la forma juvenil, vómitos episódicos, acidosis, hipotonía, depresión del sistema nervioso central, síndrome similar al Reye En la forma adulta, seudohipertrigliceridemia Tratamiento: dieta pobre en grasas, evitación de ayuno prolongado |
Síndrome de intolerancia al glicerol | — | Perfil bioquímico: hipoglucemia, cetonuria, informes de menor actividad de fructosa-1,6-bisfosfatasa y mayor sensibilidad de esta enzima a la inhibición de glicerol-3-fosfato Manifestaciones clínicas: antecedentes de prematurez; tras la exposición a glicerol, hipoglucemia, letargo, sudoración, convulsiones, coma Tratamiento: dieta pobre en grasas |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database. | ||