La hipofosfatasia congénita consiste en ausencia o bajas concentraciones de fosfatasa alcalina sérica debido a mutaciones del gen que codifica la fosfatasa alcalina tisular inespecífica (FALTI).
Como hay ausencia o disminución de fosfatasa alcalina, no se produce depósito difuso de calcio en los huesos, lo que causa baja densidad ósea e hipercalcemia. La deficiencia de la fosfatasa alcalina también causa deficiencia intracelular de piridoxina (deficiencia de vitamina B6), que puede causar convulsiones generalizadas. Por lo general, se observan vómitos, incapacidad de aumentar de peso e incremento del tamaño de las epífisis (similar al del raquitismo). Los pacientes que sobreviven a la lactancia tienen deformidades óseas y talla baja, pero el desarrollo mental es normal.
Se puede administrar asfotasa alfa (una proteína recombinante que porta el dominio catalítico de la fosfatasa alcalina no específica de los tejidos) mediante inyección subcutánea para el tratamiento de la hipofosfatasia congénita. La dosis es de 2 mg/kg 3 veces a la semana o 1 mg/kg 6 veces a la semana; si es necesario, la dosis puede aumentarse a 3 mg/kg 3 veces por semana en niños con enfermedad que comienza en el período perinatal o durante la lactancia.
La vitamina B6 en dosis altas puede reducir las convulsiones: se administran 15 a 60 mg/kg (la dosis máxima es de 100 mg) por vía intravenosa una vez para una convulsión activa, seguida de una dosis de mantenimiento ajustada según el peso, típicamente de 50 a 100 mg (hasta una dosis máxima de 500 mg) por vía oral una vez al día.
Los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) reducen el dolor óseo.
Las infusiones de fosfatasa alcalina y el trasplante de células madre hematopoyéticas tienen funciones limitadas.
