La enfermedad celíaca es una enfermedad de mecanismo inmunitario que afecta a individuos genéticamente susceptibles y es causada por intolerancia al gluten, que provoca inflamación de la mucosa y atrofia de las vellosidades, con la consiguiente malabsorción. Por lo general, los síntomas son diarrea y molestias abdominales. El diagnóstico se realiza por biopsias de intestino delgado que muestran alteraciones patológica características, aunque no específicas, de atrofia de las vellosidades que se resuelven con una dieta sin gluten estricta.
La enfermedad celíaca es un trastorno de malabsorción.
Etiología de la enfermedad celíaca
La enfermedad celíaca es un trastorno hereditario causado por sensibilidad a la fracción gliadina del gluten, una proteína hallada en el trigo; hay proteínas similares en el centeno y la cebada. En una persona genéticamente susceptible, se activan linfocitos T sensibles al gluten cuando se presentan epítopos peptídicos derivados de éste. La respuesta inflamatoria causa atrofia característica de las vellosidades de la mucosa del intestino delgado.
Epidemiología de la enfermedad celíaca
La enfermedad celíaca afecta principalmente a individuos originarios del norte de Europa. Las estimaciones de la prevalencia basadas en pruebas serológicas entre donantes de sangre (a veces confirmadas con biopsia) indican que el trastorno puede estar presente en alrededor de 1/150 en Europa, especialmente en Irlanda e Italia, y tal vez en 1/250 personas en algunas partes de los Estados Unidos. Las estimaciones actuales de prevalencia en algunas regiones son tan altas como 1/100.
La enfermedad afecta al 10-20% de los familiares en primer grado. La relación mujeres:hombres es de 2:1. Por lo general, comienza en la infancia, pero puede aparecer más tarde.
Los pacientes que tienen otras enfermedades, como la colitis linfocítica, síndrome de Down; diabetes mellitus tipo 1 y tiroiditis autoinmunitaria (de Hashimoto), presentan mayor riesgo de desarrollar enfermedad celíaca.
Signos y síntomas de la enfermedad celíaca
La presentación clínica varía; no hay ninguna típica. Algunos pacientes son asintomáticos o sólo tienen signos de deficiencia nutricional. Otros presentan síntomas digestivos significativos.
La enfermedad celíaca se puede manifestar en la lactancia y la infancia, después de la introducción de los cereales en la dieta. El niño presenta retraso de crecimiento, apatía, anorexia, palidez, hipotonía generalizada, distensión abdominal y consunción muscular. Las deposiciones son blandas, voluminosas, de color arcilla y malolientes. Los niños mayores pueden presentar anemia o retraso de crecimiento.
En los adultos, son muy frecuentes la lasitud, la debilidad y la anorexia. En ocasiones, el síntoma de presentación es diarrea leve e intermitente. La esteatorrea (heces malolientes, claras, voluminosas y grasosas) varía de leve a intensa (de 7 a 50 g de grasa/día). Algunos pacientes adelgazan, rara vez lo suficiente para tener bajo peso. Por lo general, en estos pacientes se observa anemia, glositis, estomatitis angular y úlceras aftosas. Son comunes las manifestaciones de deficiencias de vitamina D y calcio (p. ej., osteomalacia, osteopenia, osteoporosis). Tanto hombres como mujeres pueden presentar menor fertilidad; las mujeres pueden tener amenorrea.
Alrededor del 10% de los pacientes presentan dermatitis herpetiforme, un exantema papulovesiculoso muy pruriginoso que se distribuye en forma simétrica sobre las superficies extensoras de codos, rodillas, nalgas, hombros y en el cuero cabelludo. Este exantema puede ser inducido por una dieta rica en gluten.
Diagnóstico de la enfermedad celíaca
Marcadores serológicos
Biopsia de intestino delgado
(Véase también the American College of Gastroenterology's 2023 Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease.)
El diagnóstico de la enfermedad celíaca se sospecha por la clínica y las anormalidades de laboratorio sugestivas de malabsorción. La incidencia familiar es un indicio valioso. Corresponde considerar firmemente enfermedad celíaca en un paciente con deficiencia de hierro, sin hemorragia digestiva evidente.
La confirmación exige una biopsia de intestino delgado de la segunda porción del duodeno. Los hallazgos son ausencia o acortamiento de las vellosidades (atrofia de las vellosidades), aumento de células intraepiteliales e hiperplasia de las criptas. Sin embargo, estos hallazgos también se observan en el esprúe tropical, la profileración bacteriana intensa en el intestino delgado, la enteritis eosinofílica, la enteritis infecciosa (p. ej., giardiasis) y el linfoma.
Como la biopsia carece de especificidad, los marcadores serológicos pueden ayudar al diagnóstico. El anticuerpo antitransglutaminasa tisular (tTG) y el anticuerpo antiendomisio (EMA, un anticuerpo contra una proteína del tejido conectivo intestinal) tienen sensibilidad y especificidad > 90%. Estos marcadores también pueden usarse para estudiar poblaciones con alta prevalencia de enfermedad celíaca, incluidos los familiares directos de los pacientes afectados y los pacientes con enfermedades que muestran una mayor frecuencia de asociación con la enfermedad celíaca. Si una u otra prueba es positiva, el paciente debe ser sometido a una biopsia de intestino delgado diagnóstica. Si ambas son negativas, es muy improbable que el diagnóstico corresponda a enfermedad celíaca. Estos anticuerpos disminuyen su título en pacientes que reciben una dieta sin gluten y, por lo tanto, son útiles para controlar su cumplimiento. Se deben indicar todas las pruebas de diagnóstico serológico en los pacientes que siguen una dieta que contiene gluten.
Las pruebas de histocompatibilidad pueden ser útiles en situaciones clínicas seleccionadas. Más del 95% de los pacientes celíacos tienen el haplotipo HLA-DQ2 o HLA-DQ8 (human leukocyte antigen) (1), aunque estos haplotipos no son particularmente específicos para la enfermedad celíaca. Sin embargo, dada la alta sensibilidad, las pruebas que no muestran HLA-DQ2 o HLA-DQ8 pueden descartar de manera efectiva la enfermedad celíaca cuando la biopsia y los marcadores serológicos no concuerdan.
A menudo ocurren otras anomalías de laboratorio que deben buscarse. Incluyen anemia (anemia ferropénica en niños y anemia por deficiencia de ácido fólico en adultos); bajas concentraciones de albúmina, calcio, potasio y sodio; y aumento de fosfatasa alcalina y tiempo de protrombina.
Las pruebas de malabsorción no son específicas para enfermedad celíaca. Si se realizan, los hallazgos comunes son esteatorrea de 10 a 40 g/día y resultados anormales de la prueba de D‑xilosa y (en la enfermedad ileal grave) de la prueba de Schilling positiva.
Perlas y errores
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Referencia del diagnóstico
1. Kaukinen K, Partanen J, Mäki M, Collin P: HLA-DQ typing in the diagnosis of celiac disease. Am J Gastroenterol 97(3):695–699, 2002. doi: 10.1111/j.1572-0241.2002.05471.x
Tratamiento de la enfermedad celíaca
Dieta sin gluten
Suplementos para reemplazar cualquier deficiencia seria
(Véase también the American College of Gastroenterology's 2023 Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease.)
El tratamiento de la enfermedad celíaca consiste en una dieta sin gluten (evitando los alimentos que contienen trigo, centeno o cebada). El gluten se usa de manera tan difundida (p. ej., en sopas, salsas, helados y "perros calientes" [panchos]) que un paciente necesita una lista detallada de los alimentos que debe evitar. Se recomienda a los pacientes que consulten a un nutricionista y se unan a un grupo de apoyo para celíacos como Beyond Celiac o Celiac Disease Foundation. La respuesta a la dieta sin gluten suele ser rápida, y los síntomas se resuelven en 1-2 semanas. La ingestión de incluso pequeñas cantidades de alimentos con gluten puede impedir la remisión o inducir una recidiva.
Debe repetirse la biopsia de intestino delgado después de 3-6 meses de dieta sin gluten. Si persisten las anormalidades, deben considerarse otras causas de atrofia de las vellosidades (p. ej., linfoma). La disminución de los síntomas y la mejora en la morfología del intestino delgado se acompañan de un descenso de los títulos de anticuerpo antitransglutaminasa tisular y anticuerpos antiendomisio.
Pueden administrarse suplementos de vitaminas, minerales y hematínicos, lo que depende de las deficiencias. Los casos leves pueden no requerir suplementación, mientras que los graves pueden requerir reemplazo integral. En los adultos, el reemplazo comprende sulfato ferroso por vía oral en dosis de 300 mg en días alternos a 3 veces al día, ácido fólico por vía oral en dosis de 5-10 mg 1 vez al día, suplementos de calcio y cualquier multivitamínico convencional. En ocasiones, los niños (pero rara vez los adultos) con compromiso grave en el momento del diagnóstico inicial requieren reposo intestinal y nutrición parenteral total.
Si un paciente responde poco a la suspensión del gluten, el diagnóstico es incorrecto o la enfermedad se ha vuelto resistente al tratamiento. En la enfermedad resistente al tratamiento, los corticosteroides pueden controlar los síntomas.
Pronóstico de la enfermedad celíaca
Las complicaciones de la enfermedad celíaca incluyen la enfermedad resistente al tratamiento, el esprúe colágeno y los linfomas intestinales.
Los linfomas intestinales afectan al 6-8% de los pacientes con enfermedad celíaca y suelen manifestarse después de 20-40 años de enfermedad. También aumenta la incidencia de otros cánceres digestivos (p. ej., carcinoma de esófago u orofaringe, adenocarcinoma de intestino delgado) (1). El cumplimiento de una dieta sin gluten puede reducir de manera significativa el riesgo de cáncer.
Si las personas que han estado cumpliendo con una dieta libre de gluten durante mucho tiempo una vez más desarrollan síntomas de la enfermedad celíaca, los médicos suelen hacer una endoscopia digestiva alta con biopsia de intestino delgado y/o endoscopia con cápsula para verificar si hay signos de linfoma intestinal.
Referencia del pronóstico
1. Ilus T, Kaukinen K, Virta LJ, et al: Incidence of malignancies in diagnosed celiac patients: A population-based estimate. Am J Gastroenterol 109(9):1471–1477, 2014. doi: 10.1038/ajg.2014.194
Conceptos clave
La enfermedad celíaca implica una respuesta inflamatoria al gluten que causa atrofia de las vellosidades y malabsorción.
Las personas originarias del norte de Europa son las afectadas con mayor frecuencia.
Sospeche el diagnóstico si hay marcadores serológicos, anticuerpos transglutaminasa tisular y antiendomisio, y confirme el diagnóstico mediante una biopsia del intestino delgado.
Indique al paciente que siga una dieta sin gluten y reemplace cualquier deficiencia de vitaminas o minerales.
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
American College of Gastroenterology: Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease (2023)
Ls siguientes sitios proporcionan información a los pacientes sobre la enfermedad celíaca, incluyendo cómo vivir con ella, qué comer, opciones de tratamiento y ensayos clínicos:
