La distonía cervical se caracteriza por contracciones tónicas involuntarias o espasmos intermitentes de los músculos del cuello. La causa suele ser desconocida. El diagnóstico es clínico. El tratamiento puede incluir fisioterapia, fármacos y denervación selectiva de los músculos del cuello con cirugía o inyección local de toxina botulínica.
(Véase también Generalidades sobre los trastornos del movimiento y cerebelosos).
En la distonía cervical, la contracción de los músculos del cuello hace que éste se desvíe de su posición normal. La distonía cervical es la distonía más común.
Hay dos formas de síndrome de distonía cervical:
De la cabeza (caput): cuando están comprometidas las vértebras cervicales más proximales (C1 o C2)
Cervical (collis): cuando están comprometidas cualquiera de las vértebras cervicales inferiores (C3 a C7)
La forma de la cabeza involucra los músculos que mueven el cráneo o las articulaciones de la cabeza; se describe además como anterior (anterocaput), lateral (laterocaput) o posterior (retrocaput). La forma cervical afecta los músculos que controlan las vértebras cervicales inferiores y se describe además como anterior (anterocollis), lateral (laterocollis), posterior (retrocollis) o tortícolis. La diferenciación de las dos formas es importante porque ayuda a los médicos a identificar los músculos correctos donde inyectar la toxina botulínica.
La tortícolis espasmódica (de comienzo en el adulto) es la forma más frecuente de distonía cervical. Por lo general, es idiopática. Algunos pacientes tienen antecedentes familiares, y en algunos de ellos (p. ej., aquellos con distonía-6 [DYT6; asociada con THAP-1], distonía-4 [DYT4; asociada con TUBB4A] o distonía-25 [DYT25; asociada con el gen GNAL]), se ha identificado una causa genética. Algunos de estos pacientes tienen otras distonías (p. ej., de los párpados, el rostro, la mandíbula o la mano).
La distonía cervical puede ser
Congénita (idiopática o hereditaria)
Secundaria a otras afecciones como lesiones del tronco encefálico o de los ganglios basales o uso de agentes bloqueantes dopaminérgicos (p. ej., haloperidol)
En raras ocasiones, la distonía tiene una causa psicógena. En este tipo de distonía, la fisiopatología no se conoce bien; sin embargo, se han detectado cambios en la función cerebral mediante neuroimágenes funcionales. En muchos casos, un factor de estrés emocional o un núcleo anormal de creencias se identifica como un disparador. En tales casos, es necesario un equipo multidisciplinario, que incluye un neurólogo, un psiquiatra y un psicólogo.
Signos y síntomas del síndrome de distonía cervical
Los síntomas de la distonía cervical pueden comenzar a cualquier edad, aunque por lo general empiezan entre los 20 y 60 años, con un pico entre los 30 y 50 años de edad (1).
Por lo general, los síntomas comienzan en forma gradual; rara vez se inician en forma aguda y progresan con rapiez. A veces los síntomas comienzan con un temblor que hace girar el cuello (en un gesto de decir no-no).
El síntoma cardinal de la distonía cervical es
Contracturas dolorosas tónicas o espasmos intermitentes de los músculos esternocleidomastoideo, trapecio y otros músculos del cuello, generalmente unilaterales, que llevan a una posición anormal de la cabeza
La contracción unilateral del esternocleidomastoideo produce la rotación de la cabeza hacia el lado opuesto. La rotación puede ser en cualquier plano, aunque casi siempre tiene un componente horizontal. Además de la inclinación rotacional (tortícolis), la cabeza puede tener inclinación lateral (laterócolis), hacia adelante (anterocolis) o hacia atrás (retrócolis, frecuente cuando la causa son los agentes bloqueantes dopaminérgicos). De manera similar, en la forma de la cabeza, esta puede inclinarse lateralmente (laterocaput), hacia adelante (anterocaput) o hacia atrás (retrocaput).
Los pacientes pueden descubrir trucos sensoriales o táctiles que disminuyen la postura distónica o el temblor (gesto antagonista). Tocar la cara del lado contralateral a la desviación representa un ejemplo. La demostración de la eficacia de un truco sensitivo puede ayudar a los médicos a diferenciar la distonía fisiopatológica de la distonía psicógena. Estos trucos no suelen disminuir el temblor psicógeno.
La presencia de movimientos de partes del cuerpo no comprometidas por la distonía (overflow) o de movimientos involuntarios en la parte del cuerpo contralateral a la que se mueve en forma voluntaria (mirroring) también indica que es probable una etiología fisiopatológica (p. ej., genética, idiopática, lesión cerebral). El overflow se refiere al movimiento distónico involuntario en otra parte del cuerpo, distante del movimiento voluntario primario. En el mirroring, cuando los pacientes mueven voluntariamente el lado afectado de su cuerpo, involuntariamente imitan ese movimiento con el lado opuesto del cuerpo.
Durante el sueño, el espasmo muscular desaparece.
La tortícolis espasmódica puede ser desde leve hasta grave. En general progresa lentamente durante 1 a 5 años y luego se estabiliza. Alrededor del 10 al 15% de los pacientes se recuperan o mejoran significativamente de manera espontánea dentro de los 5 años posteriores al inicio (por lo general en casos más leves con inicio a una edad más joven). Sin embargo, en muchos de los que mejoran, los síntomas recurren (2).
Referencias de los signos y síntomas
1. Norris SA, Jinnah HA, Espay AJ, et al: Clinical and demographic characteristics related to onset site and spread of cervical dystonia. Mov Disord 31 (12):1874–1882, 2016. doi: 10.1002/mds.26817
2. Jahanshahi M , Marion MH , Marsden CD: Natural history of adult-onset idiopathic torticollis. Arch Neurol 47 (5):548–552, 1990. https://doi.org/10.1001/archneur.1990.00530050070014
Diagnóstico de distonía cervical
Evaluación clínica
El diagnóstico de la distonía cervical se basa en los signos y síntomas característicos y en la exclusión de otros diagnósticos alternativos, incluso en los siguientes:
La distonía tardía puede causar tortícolis, pero se distingue por el antecedente de uso crónico de agentes antipsicóticos y por los movimientos involuntarios de otros músculos fuera del cuello.
Los trastornos de los ganglios basales y en ocasiones infecciones del sistema nervioso central pueden causar alteraciones del movimiento, pero por lo general afectan también a otros músculos; las infecciones del sistema nervioso central suelen ser agudas y causan otros síntomas.
Las infecciones o tumores del cuello se diferencian por las características del proceso primario.
Los antipsicóticos y otros fármacos pueden causar tortícolis aguda, pero los síntomas se desarrollan en horas y se resuelven en pocos días tras la suspensión del fármaco.
La tortícolis muscular congénita (fibromatosis cervical) es causada por un tumor benigno en el músculo esternocleidomastoideo. El tumor causa un acortamiento anterior del músculo y desviación lateral del cuello, que simula una distonía cervical. La desviación lateral de la cabeza suele aparecer durante la lactancia o la infancia, pero puede ocurrir en la edad adulta (1).
La forma cervical de la distonía (que involucra los músculos que controlan la columna cervical) en general puede distinguirse de la forma cervical (que involucra los músculos que mueven el cráneo o las articulaciones de la cabeza) en base a la observación del paciente. El agregado de estudios de diagnóstico por imágenes (ventana ósea de la TC) a la evaluación clínica solo es útil para evaluar la rotación de la cabeza. El desplazamiento lateral siempre se produce cuando hay una forma de distonía de la cabeza lateral de un lado y del otro (2).
Referencias del diagnóstico
1. Gonzalez-Usigli H, Espay AJ: A rare cervical dystonia mimic in adults: Congenital muscular torticollis (fibromatosis colli). Front Neurol 4 (6), 2013. doi: 10.3389/fneur.2013.00006
2. Reichel G: Cervical dystonia: A new phenomenological classification for botulinum toxin therapy. Basal Ganglia 1 (1): 5–12, 2011.
Tratamiento de la distonía cervical
Medidas físicas
En algunos casos, toxina botulínica o fármacos por vía oral
Los espasmos pueden aliviarse temporalmente con fisioterapia y masajes, con técnicas de retroalimentación sensitiva (p. ej., ligera presión táctil sobre la mandíbula del mismo lado o del otro lado de la rotación de la cabeza) y contacto suave.
Medicamentos
La inyección de toxina botulínica tipo A o B dentro de los músculos distónicos puede reducir el espasmo doloroso durante 1 a 4 meses en un 70% de los pacientes y permitir restaurar una posición más neutral de la cabeza (1, 2). Sin embargo, en algunos casos, cuando la toxina se inyecta repetidamente, se vuelve menos eficaz porque se desarrollan anticuerpos neutralizantes contra la toxina.
Los fármacos orales pueden aliviar el dolor, pero sólo suprimen los movimientos distónicos en un 25 a 33% de los pacientes. Estos medicamentos incluyen
Medicamentos anticolinérgicos, como trihexifenidilo, pero los efectos adversos pueden limitar su uso
Benzodiazepinas (sobre todo clonazepam)
Baclofeno
Carbamazepina
Todos los fármacos deben comenzar usándose en dosis bajas (p. ej., de 2 a 2,5 mg de trihexifenidilo por vía oral 1 vez al día). Las dosis se van aumentado hasta que se logran controlar los síntomas o hasta que aparezcan efectos adversos intolerables (que son más probables en ancianos). En pacientes mayores, puede iniciarse trihexifenidilo en dosis de 1 mg por vía oral 1 vez al día.
Cirugía
Los procedimientos quirúrgicos que involucran áreas fuera del encéfalo son controvertidos; un ejemplo es un procedimiento que secciona de manera selectiva los nervios de los músculos del cuello afectados, debilitándolos o paralizándolos de manera permanente. Los resultados son favorables si se realiza el procedimiento en centros experimentados.
Si la distonía hereditaria generalizada, la distonía resistente a la farmacoterapia o la distonía focal primaria es grave, la estimulación cerebral profunda es la mejor opción para controlar con éxito las características distónicas (3). Este procedimiento se dirige al área de los ganglios basales que regulan la distonía, especialmente el globo pálido interno.
Referencias del tratamiento
1. Dressler D, Altenmueller E, Bhidayasiri R, et al: Strategies for treatment of dystonia. J Neural Transm (Vienna) 123(3):251–258, 2016. doi: 10.1007/s00702-015-1453-x
2. Albanese A, Asmus F, Bhatia K, et al: EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol 18 (1):5–18, 2011. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x
3. Volkmann J, Mueller J, Deuschl G, et al: Pallidal neurostimulation in patients with medication-refractory cervical dystonia: a randomised, sham-controlled trial. Lancet Neurol 3 (9):875–884, 2014. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70143-7
Conceptos clave
La tortícolis espasmódica es una distonía cervical frecuente de comienzo en el adulto y suele ser idiopática.
El diagnóstico es clínico y supone la exclusión de la discinesia tardía, los trastornos de los ganglios basales, las infecciones del sistema nervioso central, las infecciones y los tumores cervicales, y los fármacos.
En general, tratamiento con medidas físicas, inyección de toxina botulínica y/o fármacos orales.
