Las distonías son contracciones musculares involuntarias, que pueden ser sostenidas o intermitentes. Las distonías pueden producir posturas o movimientos anormales; los movimientos pueden asemejarse al temblor. Pueden ser primarias o secundarias y generalizadas, focales o segmentarias. El diagnóstico es clínico. Se utilizan inyecciones de toxina botulínica para tratar las distonías focales o segmentarias. El tratamiento de la distonía generalizada grave puede requerir una combinación de agentes anticolinérgicos orales, relajantes musculares y benzodiazepinas. La distonía grave que es refractaria a la farmacoterapia puede requerir cirugía.
(Véase también Generalidades sobre los trastornos del movimiento y cerebelosos).
La distonía puede ser
Primarias (idiopáticas)
Secundaria a trastornos del sistema nervioso central o medicamentos
Los trastornos del sistema nervioso central que pueden causar distonías incluyen
Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa [PKAN] generada por mutaciones PANK2 [antes, enfermedad de Hallervorden-Spatz]
Varias lipidosis
Hipoxia cerebral
Los fármacos que causan con mayor frecuencia distonías incluyen
Antipsicóticos (p. ej., fenotiazinas, tioxantenos, butirofenonas)
Antieméticos (p. ej., metoclopramida, proclorperazina)
Clasificación de las distonías
Las distonías se clasifican en base a
Etiología
Características clínicas
La etiología se clasifica como
Hereditaria: tiene un origen genético demostrado (anteriormente conocido como primario) e incluye los trastornos con herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, o la herencia mitocondrial o ligada al cromosoma X
Idiopática: puede ser esporádico
Adquirida: asociado con anomalías neuroanatómicas debido a otros trastornos o farmacos/drogas
Las características clínicas incluyen las siguientes:
Comienzo: puede ocurrir a cualquier edad, desde la lactancia hasta la adultez avanzada
Distribución corporal: puede ser focal (limitado a una parte del cuerpo), segmentaria (que afecta ≥ 2 partes contiguas del cuerpo, como la mitad superior e inferior de la cara o en la cara y el cuello), multifocal (que compromete ≥ 2 partes del cuerpo no contiguas, como el cuello y la pierna), generalizada (que afecta el tronco más 2 partes diferentes del cuerpo), o hemicorporal (que compromete la mitad del cuerpo; también llamada hemidistonía)
Patrón temporal: puede ser estática, progresiva, paroxística, persistente o y puede tener variabilidad diurna o ser desencadenada por ciertas tareas (distonía específica de la tarea)
Aislado (sin evidencia de otro trastorno del movimiento) o combinado (acompañado por otros movimientos involuntarios [distintos del temblor], pero predominantemente distonía)
La distonia cervical (tortícolis espasmódica), que son las contracciones involuntarias de los músculos del cuello, es la distonía más común.
La distonía generalizada puede ser hereditaria o secundaria a otro trastorno o fármaco (p. ej., antipsicóticos).
Perlas y errores
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Distonía generalizada primaria (distonía )
Esta distonía rara es progresiva y se caracteriza por posturas sostenidas y a menudo bizarras. A menudo se hereda como un trastorno autosómico dominante con penetrancia parcial debido a mutaciones en el gen DYT1 (variante patógena TOR1A); en algunos miembros de la familia, el gen se expresa mínimamente. Por ejemplo, algunos portadores no tienen síntomas (una forma frustra del trastorno) o solo temblor distónico.
Los síntomas de la distonía primaria generalizada suelen comenzar en la infancia con inversión y flexión plantar del pie al caminar. Al inicio, la distonía puede afectar solo el tronco o la pierna, pero a menudo progresa hasta afectar todo el cuerpo, y habitualmente se mueve en dirección cefálica. En las formas más graves, los pacientes quedan retorcidos adoptando una postura casi fija y finalmente quedan confinados a una silla de ruedas. Los síntomas que comienzan en la vida adulta suelen afectar sólo la cara o los brazos.
Las funciones mentales suelen estar conservadas.
Distonía sensible a la dopa
Esta rara distonía (también llamada enfermedad de Segawa) se hereda como un trastorno autosómico dominante (DYT5a, gen de la GTP ciclohidrolasa 1 [GTPCH1]) o autosómico recesivo (DYT5b) (deficiencia de tirosina hidroxilasa).
En general, los síntomas de la distonía que responde a dopa comienzan durante la infancia. Habitualmente, se afecta primero una pierna. Como resultado, los niños tienden a caminar en puntas de pie. Los síntomas son diurnos, empeoran a lo largo del día y mejoran después del sueño. Caminar se hace progresivamente más difícil, y los brazos y las piernas se ven afectados. Sin embargo, algunos niños tienen sólo síntomas leves, como calambres musculares después del ejercicio. A veces los síntomas aparecen más tarde en la vida y se asemejan a los de la enfermedad de Parkinson. Los movimientos pueden ser lentos, el equilibrio puede ser difícil de mantener, y un temblor puede aparecer en las manos durante el reposo.
Los síntomas disminuyen espectacularmente cuando se utilizan dosis bajas de levodopa. Si la levodopa alivia los síntomas, se confirma el diagnóstico.
Distonías focales
Las distonías focales afectan una sola parte del cuerpo. Por lo general comienzan en la edad adulta, después de los 20 a 30 años.
Inicialmente, la postura puede ser intermitente o específica de una tarea (y por lo tanto a veces se describe como espasmos). Los movimientos tienden a ser más prominentes durante la acción y en menor medida en reposo, pero estas diferencias disminuyen con el tiempo, y a menudo resulta en la distorsión de la parte del cuerpo afectada y en discapacidad grave. Sin embargo, el dolor es raro excepto en la distonía focal primaria del cuello (distonía cervical) y en las distonías que se producen cuando la respuesta a la levodopa comienza a desaparecer en la enfermedad de Parkinson (los que más a menudo afectan a la extremidad inferior, p. ej., provocando la inversión del pie).
La distonía profesional consiste en espasmos distónicos focales específicos de una tarea desencadenados al realizar acciones especializadas (p. ej., el calambre del escribiente, la distonía del músico, los yips en los golfistas)
La distonía espasmódica consiste en una voz forzada, ronca o quebrada debido a la distonía focal de la musculatura laríngea.
La distonía cervical se manifiesta con contracciones tónicas involuntarias o espasmos intermitentes de los músculos del cuello. Tiene dos formas:
De la cabeza (caput): cuando están comprometidas las vértebras cervicales más proximales (C1 o C2)
Cervical (collis): cuando están comprometidas cualquiera de las vértebras cervicales inferiores (C3 a C7)
La forma de la cabeza involucra los músculos que mueven el cráneo o las articulaciones de la cabeza; se describe además como anterior (anterocaput), lateral (laterocaput) o posterior (retrocaput). La forma cervical afecta los músculos que controlan las vértebras cervicales inferiores y se describe además como anterior (anterocollis), lateral (laterocollis), posterior (retrocollis) o tortícolis.
Distonías segmentarias
Estas distonías afectan ≥ 2 partes contiguas del cuerpo.
El síndrome de Meige (blefaroespasmo más distonía bucomandibular) consiste en cierre ocular involuntario, rechinar de los dientes y muecas faciales, cuyo comienzo habitual tiene lugar durante la vida adulta. Debe distinguirse de la corea bucolinguofacial de la discinesia tardía y la distonía tardía (una variante de discinesia tardía).
Diagnóstico de las distonías
Evaluación clínica
El diagnóstico de la distonía es clínico.
Tratamiento de las distonías
Para la distonía generalizada, agentes anticolinérgicos, relajantes musculares o ambos
Para la distonía focal o segmentaria, inyecciones de toxina botulínica para paralizar los músculos
En ocasiones, un procedimiento neuroquirúrgico
Para la distonía generalizada se utiliza con mayor frecuencia (1, 2) un medicamento anticolinérgico (trihexifenidilo, benztropina); la dosis se titula lentamente hasta alcanzar el objetivo. Un relajante muscular (por lo general baclofeno), una benzodiazepina (p. ej., clonazepam) o ambos pueden proporcionar un beneficio adicional.
La distonía generalizada que es grave o que no responde a los fármacos puede tratarse con estimulación cerebral profunda del globo pálido interno (GPi), un procedimiento neuroquirúrgico estereotáctico. En algunos casos, se indica cirugía ablativa estereotáxica unilateral del GPi.
Para las distonías focales o segmentarias o para la distonía generalizada que afecta principalmente una parte del cuerpo, el tratamiento de elección es
Toxina botulínica purificada de tipo A o B inyectada en los músculos afectados, bajo control electromiográfico o sin este control, en manos de un profesional experimentado
La toxina botulínica debilita las contracciones musculares excesivas, a través de la quimiodesnervación, pero no altera el circuito encefálico anormal que produce la distonía. La inyección de toxina es más eficaz para el blefaroespasmo y la tortícolis, pero puede ser muy eficaz para la mayoría de las otras formas de distonía focal. La dosificación varía mucho. Los tratamientos deben ser repetidos cada 3 a 4 meses porque la duración de actividad de la toxina es limitada. La repetición de las inyecciones antes de que hayan transcurrido los 3 meses puede causar el desarrollo de anticuerpos contra la toxina botulínica y, por lo tanto, disminuir el beneficio de la toxina. En algunos pacientes, las inyecciones repetidas, incluso con intervalos de dosificación > 3 meses, hacen que se desarrollen anticuerpos contra la toxina. Sin embargo, no todos estos anticuerpos neutralizan la toxina botulínica.
Referencias del tratamiento
1. Dressler D, Altenmueller E, Bhidayasiri R, et al: Strategies for treatment of dystonia. J Neural Transm (Vienna) 123 (3):251–258, 2016. doi: 10.1007/s00702-015-1453-x Epub 2015 Sep 14.
2. Albanese A, Asmus F, Bhatia K, et al: EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol 18 (1):5–18, 2011. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x
Conceptos clave
Las distonías causan posturas y/o movimientos anormales que pueden asemejarse al temblor y puede ser sostenidas o intermitentes.
Las distonías focales son frecuentes y por lo general comienzan en la edad adulta.
La distonía generalizada puede ser hereditaria o secundaria a otro trastorno o fármaco.
El diagnóstico es clínico.
Tratar las distonías generalizadas con fármacos anticolinérgicos o relajantes musculares; tratar las distonías focales o segmentarias y las distonías generalizadas que afectan principalmente a una parte del cuerpo con inyecciones de toxina botulínica.
