Un patient présente un cancer primitif d'origine inconnue, quand un cancer est détecté sur une ou plusieurs sites et que le bilan de routine n'a pas permis d'identifier la tumeur primitive. Les cancers dont le primitif est inconnu constituent jusqu'à 7% de tous les cancers et pose un dilemme thérapeutique, car le traitement du cancer est généralement déterminé par le type de tissu primitif spécifique.
Les tumeurs primitives le plus souvent en cause étant celles des testicules, des poumons, du côlon et du rectum et du pancréas, l'examen de ces organes doit être approfondi.
Les types de tests utilisés pour identifier la tumeur primitive comprennent les suivants
Examens complémentaires
Imagerie
Coloration immunocytochimique et immunoperoxydasique
Analyse tissulaire
Les examens biologiques doivent comprendre une NFS, une analyse d'urine, un examen des selles à la recherche de saignements occultes et des dosages sériques (dont le PSA chez l'homme).
L'imagerie doit être limitée à une rx thorax, à une TDM abdominale et à une mammographie. Un examen endoscopique de la partie supérieure et la partie inférieure du tube digestif doit être pratiqué en cas de présence de sang dans les selles.
Un nombre croissant de colorations immunocytochimiques peut être utilisé pour tester les tissus cancéreux et déterminer le site primitif et potentiellement identifier les tumeurs provenant du poumon, du côlon ou du sein. En outre, la coloration par immunoperoxydase pour étude des immunoglobulines, des chromosomes et immunophénotypage peuvent permettre de diagnostiquer les différents sous-types de lymphomes malins, qui peuvent être difficiles à reconnaître et à différencier des autres tumeurs (même des carcinomes) en dehors des ganglions lymphatiques. La coloration à l'immunoperoxydase des cellules tumorales pour rechercher l'alpha-fœtoprotéine ou la gonadotrophine bêta-chorionique humaine peut permettre de suggérer des tumeurs des cellules germinales facilement traitables.
L'analyse des tissus avec dosage des récepteurs des œstrogènes et de la progestérone permet d'identifier le cancer du sein, et la coloration à l'immunoperoxydase de l'antigène prostatique spécifique (PSA) permet d'identifier le cancer de la prostate.
En l'absence d'un diagnostic histologique précis, un faisceau d'arguments peut évoquer une origine primitive. Les carcinomes peu différenciés proches ou situés au niveau des régions de la ligne médiane du médiastin ou du rétropéritoine chez l'homme jeune ou d'âge moyen doivent être considérés comme des tumeurs germinales, même en l'absence de masse testiculaire. Les patients qui présentent ce type de carcinome doivent être traités par un protocole à base de cisplatine car 50% d'entre eux ont un intervalle libre sans maladie. Dans la plupart des autres cancers primitifs inconnus, les réponses à ces traitements ou à d'autres protocoles de polychimiothérapie sont limitées et de courte durée (p. ex., médiane de survie < 1 an).
