Albinisme (signes cutanés)

L'albinisme oculocutané est une anomalie congénitale de la formation de mélanine qui provoque une hypopigmentation diffuse de la peau, des cheveux et des yeux. La carence en mélanine peut être partielle, comme dans cette photo ou totale. Cette fille a une forme d'albinisme connue sous le nom de syndrome d'Hermansky-Pudlak, caractérisée par un déficit en mélanine, des anomalies plaquettaires et une maladie du stockage lysosomal de la céroïde-lipofuscine.