Autres troubles du métabolisme des graisses
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
|---|---|---|
Syndrome de Sjögren-Larsson (270200*) | Déshydrogénase des aldéhydes gras | Profil biochimique: pas d'anomalie plasmatique ni urinaire décelable Caractéristiques cliniques: ichtyose, handicap intellectuel, diplégie ou tétraplégie spastiques, rétinopathie, convulsions Traitement: symptomatique; kératolytiques topiques ou rétinoïdes systémiques, régime restrictif en acides gras à longue chaîne, avec augmentation des triglycérides à chaîne moyenne |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||