Bilan diagnostique de la cholestase néonatale
Étiologie | Test |
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Dysfonctionnement hépatique | Albumine, ammoniac, temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]/temps partiel de thromboplastine [= TPP, TCK, TCA, TPP]), AST, ALT, GGT, bilirubine totale et directe (voir Tests de cholestase) |
Infections | Urine, titres pour les microrganismes TORCH, dépistage du VIH et hépatites (hépatites A, B et C) |
Endocrinopathie | |
Test de la sueur, revue des tests de dépistage néonataux | |
Dépistage néonatal, substances réductrices (p. ex., galactose) dans l'urine (voir diagnostic de la galactosémie) | |
Les taux sériques d'alpha-1-antitrypsine, recherche du phénotype de l'alpha-1-antitrypsine | |
Recherche d'un trouble génétique de la synthèse des acides biliaires | Taux d'acides biliaires dans l'urine et le sérum |
Acides organiques urinaires, ammoniac sérique, ionogramme sanguin (voir tests pour les troubles héréditaires du métabolisme) | |
Maladie du foie alloimmune | Revue des antécédents obstétricaux maternels de mort fœtale et/ou de nourrissons atteints de cholestase Alpha fœtoprotéine, ferritine, profil lipidique |
ALT = alanine aminotransférase; AST = aspartate aminotransférase; GGT = gamma-glutamyl transpeptidase; temps de prothrombine/temps de thromboplastine partielle = TQ/TCA; TORCH = toxoplasmose, autres germes pathogènes, rubéole, cytomégalovirus et virus herpes simplex (toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomegalovirus, and herpes simplex); TSH = thyroid-stimulating hormone. | |