Dépistage des porphyries

Examens complémentaires

En cas de symptômes neuroviscéraux aigus

En cas de photosensibilité

Dépistage

ALA, PBG, créatinine urinaires (échantillon d'urine aléatoire)

Porphyrines plasmatiques*

Confirmation (lorsque les résultats des tests de dépistage sont significativement anormaux)

ALA, porphobilinogène et créatinine urinaires (quantitatifs)‡

Porphyrines urinaires et fécales

PBG désaminase des globules rouges

Porphyrines plasmatiques*

Porphyrines des globules rouges

ALA, PBG, porphyrines et créatinine urinaires (quantitatifs)

Porphyrines fécales

Porphyrines plasmatiques*

*La méthode de prédilection est la spectrophotométrie à fluorescence directe.

Les porphyrines urinaires et fécales ne sont analysées que si le dosage total est augmenté.

Les résultats sont corrigés en fonction de la créatininurie.

ALA =acide delta-aminolévulinique; PBG = porphobilinogène.