Maladie rénale tubulo-interstitielle à transmission autosomique dominante: classification en fonction du gène
Gène causal | Terminologie précédente | Caractéristiques |
|---|---|---|
Uromoduline (UMOD) | Maladie rénale associée à l'uromoduline Pathologie rénale associée à l'uromoduline (UAKD) Néphropathie hyperuricémique familiale juvénile Maladie kystique de la médullaire rénale type 2 (MCKD2) | Se présente rarement pendant l'enfance Goutte précoce avec hyperuricémie |
Mucine-1 (MUC1) | Insuffisance rénale liée à la mucine-1 (MKD) Maladie kystique de la médullaire rénale de type 1 (MCKD1) | Pas de développement pendant l'enfance |
Rénine (REN) | Néphropathie hyperuricémique familiale juvénile de type 2 (FJHN2, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy) | Présentation fréquente au cours de l'enfance Hypotension légère Risque de lésions rénales aiguës Risque d'anémie, d'hyperuricémie et d'hyperkaliémie |
Mutations du facteur nucléaire hépatocytaire-1bêta (HNF1B) | Diabète sucré de la maturité chez le jeune, ou «maturity-onset diabetes of the young type 5» (MODY5) Syndrome kyste rénal et diabète | Présentation fréquente au cours de l'enfance Signes à l'échographie prénatale Anomalies génitales Atrophie pancréatique |