Protocole de surveillance de la trisomie 18
Période de temps | Recommandations de surveillance |
|---|---|
Prénatal | Échographie à 19 semaines de grossesse Échocardiographie fœtale envisagée en cas de diagnostic connu de trisomie 18 ou d'échographie anormale |
Postnatal | Examen clinique pour les anomalies externes Numération formule sanguine Échocardiographie Échographie abdominale totale, y compris le système urinaire (48–72 heures après la naissance)*,† Échographie et/ou IRM crânienne Dépistage précoce par un ophtalmologiste pédiatrique Évaluation des voies respiratoires, comprenant éventuellement une étude du sommeil Taux d'AFP sérique de base |
0–12 mois | Échographie abdominale totale à 3, 6, 9 et 12 mois Taux d'AFP sérique à 3, 6, 9 et 12 mois Bilans alimentaires fréquents Examen audiologique à l'âge de 6–8 mois Dépistage dentaire |
1–4 ans | Bilan ophtalmologique annuel Après l'âge de 2 ans, examen orthopédique annuel et rx de la colonne vertébrale Taux d'AFP sérique tous les 3–4 mois Échographie abdominale tous les 3 mois jusqu'à l'âge de 4 ans Bilan dentaire tous les 6 mois |
4–7 ans | Bilan ophtalmologique annuel Examen annuel orthopédique et rx de la colonne vertébrale Échographie abdominale tous les 6 mois Échographie rénale tous les 3 mois jusqu'à l'âge de 7 ans Bilan dentaire tous les 6 mois |
7–12 ans | Bilan ophtalmologique annuel Examen annuel orthopédique Échographie abdominale tous les 6 mois jusqu'à l'âge de 12 ans |
La puberté | Bilan clinique des convulsions, des changements de comportement et du développement sexuel normal, dont les menstruations chez la femme ‡ |
≥ 12 ans | Bilan ophtalmologique annuel Examen annuel orthopédique |
* Si l'échographie prénatale a montré ou suggéré une hydronéphrose mais si l'échographie postnatale était normale, une échographie rénale est effectuée à l'âge de 4 à 6 semaines. | |
† En cas d'anomalies du système urinaire lors de l'échographie initiale ou ultérieure, une urétrocystographie mictionnelle est généralement effectuée. | |
‡ Risque d'aménorrhée primaire ou secondaire. | |
AFP = alpha‑fœtoprotéine. | |
Adapted from Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES: Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A 185(4):1294–1303, 2021. doi: 10.1002/ajmg.a.62097 | |