Quelques porphyries moins fréquentes
Description | Symptomatologie | Procédure diagnostique | Traitement | |
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Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther) | ||||
Déficit sévère en uroporphyrinogène III cosynthétase | Dans utero ou peu après la naissance: les cas sévères se manifestant comme une anasarque non immunitaire Peu après la naissance: phlyctènes cutanées, anémie hémolytique, hyperbilirubinémie, urines rouges, couches foncées virant au rouge fluorescent sous les rayonnements UV La photothérapie pour hyperbilirubinémie induit de sévères lésions bulleuses de la peau. À l'âge adulte: déformations faciales, croissance accélérée des cheveux, cicatrices cornéennes (parfois graves), anémie hémolytique, splénomégalie, érythrodontie, dépôts de porphyrines dans les os, déminéralisation osseuse (éventuellement majeure) | Porphyrines dans le plasma, les urines et les selles à des taux plus élevés que ceux d'autres porphyries, avec l'uroporphyrine I et coproporphyrine I, comme porphyrines prédominantes dans l'urine et les selles ALA et porphobilinogène urinaires pratiquement normaux Peut être confirmé par une faible activité UROS dans les globules rouges (< 10%), mais le test n'est pas facilement disponible Analyse génétique des gènes UROS, qui révèle des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites sur le chromosome 10 (mutation la plus fréquente est p. C73R) Pour le diagnostic in utero: mesure des porphyrines amniotiques ou analyse génétique | Éviter la lumière solaire (y compris les lumières pour traiter l'hyperbilirubinémie néonatale) Port de vêtements de protection solaire Traitement de réduction du fer Éviter les traumatismes cutanés Un traitement immédiat des infections bactériennes secondaires permet d'éviter les cicatrices La splénectomie peut améliorer l'anémie hémolytique Les transfusions répétées de globules rouges et l'hydroxyurée peuvent réduire la production de porphyrines par la moelle osseuse; la déféroxamine pour la surcharge en fer liée aux transfusions Transplantation de cellules souches hématopoïétiques potentiellement curative | |
Porphyrie hépatoérythropoïétique | ||||
Déficit sévère en uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) | Petite enfance Phlyctènes Urine rouge Anémie | Isocoproporphyrine élevée dans les selles et les urines Protoporphyrine zinc élevée dans les globules rouges (pour différencier de la porphyrie cutanée tardive) Confirmée par une très faible activité de l'uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) dans les globules rouges Analyse du gène de l'uroporphyrinogène décarboxylase, qui révèle des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites | Eviter la lumière solaire La saignée peut être bénéfique dans les cas les moins sévères Traitement des maladies graves similaire à celui de la porphyrie érythropoïétique congénitale | |
Porphyries doubles | ||||
Les porphyries résultent de carences de 2 enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème | Manifestations cliniques et biochimiques de ces deux troubles Dans les porphyries aiguës: symptômes neuroviscéraux déclenchés par les agents porphyrogènes Dans les porphyries cutanées: hypersensibilité à la lumière du soleil avec phlyctènes et fragilité de la peau | Excrétion des porphyrines et des précurseurs Le diagnostic est confirmé par les antécédents familiaux et les analyses enzymatiques | Dans les porphyries aiguës: éviter les agents déclenchants Dans les porphyries cutanées: le traitement associe la protection de la peau et l'éviction de la lumière solaire | |
ALA =acide delta-aminolévulinique; UV = ultraviolet(te). | ||||