Une fente bucco-faciale est une malformation congénitale dans laquelle la lèvre et/ou la voute de la bouche ne se ferment pas au niveau de la ligne médiane et restent ouverts, créant une fente labiale et/ou une fente palatine. Ces anomalies sont présentes à la naissance et perturbent l'alimentation et, plus tard, le développement de la parole.
La fente labiale, la fente labiale associée à une fente palatine, et la fente palatine isolée sont appelées collectivement fentes orales. Les fentes orales sont les anomalies congénitales les plus fréquentes de la tête et du cou avec une prévalence totale de 1 pour 1000 naissances vivantes (1).
Le rôle de facteurs à la fois environnementaux et génétiques a été mis en cause. La consommation prénatale de tabac (2) et d'alcool (3) ou une mère présentant une fente bucco-faciale ou ayant un parent au premier degré qui a une fente bucco-faciale (4) sont associés à un risque accru. La carence en folates est également un facteur de risque, en particulier du moment de la conception jusqu'au premier trimestre. Les suppléments de folates sont recommandés chez toutes les patientes qui essaient de devenir enceintes et pendant la grossesse. En outre, des doses plus élevées de folate sont nécessaires chez les patients qui prennent des antagonistes des folates, dont certains antiépileptiques (p. ex., phénylhydantoïne, valproate, carbamazépine).
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(Voir aussi Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
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Les fentes buccales peuvent être classées en 2 groupes:
Syndromique (30%)
Non syndromique (70%)
Les fentes buccales syndromiques sont celles qui sont présentes dans les syndromes congénitaux reconnus ou en cas d'anomalies congénitales multiples. Ces fentes buccales sont généralement provoquées par des anomalies chromosomiques ou des syndromes monogéniques définis.
Les fentes buccales non syndromiques (isolées) sont celles qui sont présents chez les patients qui n'ont pas d'anomalies ou de retard de développement associés. Un certain nombre de variantes génétiques différentes peuvent être à l'origine du phénotype, dont des variantes pathogènes de certains des gènes impliqués dans les fentes syndromiques orales, ce qui suggère qu'il existe un chevauchement important entre les fentes syndromiques et les fentes non syndromiques.
La fente peut varier en importance, allant d'une atteinte isolée du voile du palais jusqu'à une fissure complète des palais mou et osseux, de l'os maxillaire et de la lèvre. La forme la plus légère correspond à une luette bifide. Une fente labiale peut être isolée.
Une fente palatine perturbe l'alimentation et la parole et augmente le risque d'otites. Les objectifs du traitement sont d'assurer la normalité de l'alimentation, de la parole et de la croissance maxillo-faciale et d'éviter la formation de fistules.
Références
1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Res. 2019;111(18):1420-1435. doi:10.1002/bdr2.1589
2. Butali A, Little J, Chevrier C, et al. Folic acid supplementation use and the MTHFR C677T polymorphism in orofacial clefts etiology: An individual participant data pooled-analysis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013;97(8):509-514. doi:10.1002/bdra.23133
3. DeRoo LA, Wilcox AJ, Drevon CA, Lie RT. First-trimester maternal alcohol consumption and the risk of infant oral clefts in Norway: a population-based case-control study. Am J Epidemiol. 2008;168(6):638-646. doi:10.1093/aje/kwn186
4. Sivertsen A, Wilcox AJ, Skjaerven R, et al. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. BMJ. 2008;336(7641):432-434. doi:10.1136/bmj.39458.563611.AE
Diagnostic des fentes labiales et palatines
Examen clinique
Tests génétiques
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée.
Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier peut être recommandée.
Traitement des fentes labiales et des fentes palatines
Réparation chirurgicale
Le traitement précoce, en fonction des anomalies spécifiques, peut consister en des tétines spéciales (pour favoriser le débit), un appareillage (pour occlure la fente et permettre la succion), un biberon spécial, une orthèse gingivopalatine. Les épisodes d'otite moyenne aiguë sont fréquents et doivent être reconnus et traités.
Le traitement radical est la fermeture chirurgicale; cependant, la date idéale de la chirurgie, qui peut perturber les bourgeons de croissance prémaxillaires, est encore débattue. Pour fermer une fente palatine, on opte souvent pour une procédure en 2 temps. Les fentes labiales, nasolabiales et vélaires sont réparés chez le nourrisson (à l'âge de 3 à 6 mois). La fente résiduelle du palais osseux est réparée à l'âge de 15 à 18 mois. La chirurgie peut aboutir à une amélioration importante, mais en cas de déformation majeure ou de traitement inadéquat, le patient peut conserver un nasonnement, un préjudice esthétique et une tendance aux régurgitations.
Un traitement dentaire et orthodontique, une rééducation orthophonique et un conseil génétique est recommandé.
