Les anomalies musculosquelettiques congénitales sont un groupe de défauts causés par une croissance et/ou un développement anormaux des muscles, des tissus mous et/ou des os.
Les anomalies congénitales peuvent être classées comme
Déformations
Malformations
Une déformation est une modification de forme due à une pression et/ou à un positionnement in utero inhabituels (p. ex., certaines formes de pied bot) ou après la naissance (p. ex., plagiocéphalie positionnelle, aplatissement de la tête dû à un allongement prolongé dans une position). Les déformations disparaissent spontanément en quelques jours, mais d'autres persistent et nécessitent un traitement.
Une malformation est une anomalie du développement d'un organe ou d'un tissu. Les causes comprennent des anomalies chromosomiques, des défauts d'un seul gène, des agents tératogènes, ou une association de facteurs génétiques et environnementaux; en raison de l'amélioration des techniques diagnostiques et analytiques génétiques, de moins en moins de cas sont considérés idiopathiques.
Les étiologies des anomalies musculosquelettiques congénitales peuvent être génétiques ou dues à des facteurs environnementaux prénataux (p. ex., utilisation de thalidomide, vitamine A).
Les anomalies musculosquelettiques congénitales sont fréquentes. Elles peuvent ne concerner qu'un seul site spécifique (p. ex., pied bot) ou faire partie d'un syndrome d'anomalies congénitales multiples (p. ex., syndrome de Walker-Warburg, qui affecte le développement du cerveau, des muscles et des yeux). Un bilan clinique précis peut être nécessaire pour distinguer une anomalie isolée d'un syndrome atypique ou à manifestations légères.
En raison du grand nombre de syndromes, les sujets abordés dans ce chapitre sont axés sur les anomalies structurelles spécifiques. Des informations détaillées sur un grand nombre de syndromes spécifiques sont disponibles dans le catalogue des troubles génétiques appelé Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).
Les anomalies discutées sont les suivantes
En général, les enfants qui présentent des anomalies musculosquelettiques congénitales doivent être évalués à la recherche d'autres anomalies congénitales et de retards de développement associés. L'identification d'un quelconque syndrome sous-jacent est importante pour le pronostic et le conseil de la famille. Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints pour établir un diagnostic de certitude, y compris les patients présentant une anomalie congénitale isolée. Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus étendus doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints d'anomalies musculosquelettiques congénitales. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier peut être recommandée. Etablir un diagnostic de certitude est essentiel pour la formulation d'un plan de traitement optimal, fournir des conseils préventifs et génétiques, et identifier les parents à risque d'anomalies similaires.
