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Professionnels de la santé
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Le Manuel Merck
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Pédiatrie
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Anomalies chromosomiques et génétiques
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Anomalies chromosomiques et génétiques
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Overview of Chromosomal Abnormalities
Terminologie
Diagnostic
Dépistage
Référence du dépistage
Syndrome de Down (trisomie 21)
Références
Étiologie
Références pour l'étiologie
Physiopathologie
Référence pour la physiopathologie
Symptomatologie
Aspect général
Croissance et développement
Manifestations cardiaques
Manifestations gastro-intestinales
Diagnostic
Affections médicales concomitantes
Références pour le diagnostic
Traitement
Points clés
Plus d'information
Trisomie 18
Références générales
Symptomatologie
Diagnostic
Référence pour le diagnostic
Traitement
Dépistage des complications de la trisomie 18
Référence pour le traitement
Pronostic
Références pour le pronostic
Plus d'information
Trisomie 13
Références générales
Diagnostic
Référence pour le diagnostic
Traitement
Pronostic
Référence pour le pronostic
Plus d'information
Syndromes de délétion chromosomique
Syndrome 5p- (syndrome 5p moins ou syndrome du cri-du-chat)
Syndrome 4p (syndrome 4p moins ou syndrome de Wolf-Hirschhorn)
Délétions subtélomériques
Syndromes de microdélétions et de microduplications
Revue générale des anomalies des chromosomes sexuels
Hypothèse de Lyon (inactivation de l'X)
Référence
Syndrome de Turner
Références générales
Physiopathologie
Symptomatologie
Références pour la symptomatologie
Diagnostic
Affections médicales concomitantes
Référence pour le diagnostic
Traitement
Référence pour le traitement
Points clés
Syndrome de Klinefelter (47,XXY)
Référence
Diagnostic
Traitement
Syndrome 47,XYY
Autres anomalies du chromosome X
Référence
Syndrome de l'X fragile
Référence
Symptomatologie
Diagnostic
Traitement
Plus d'information