Un muscle ou un groupe de muscles peuvent manquer ou ne pas être totalement développés à la naissance.
(Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques congénitaux.)
Une agénésie musculaire peut survenir isolément ou s'inscrire dans un syndrome malformatif.
L'agénésie partielle ou complète du grand pectoral (pectoralis) est fréquente et se produit isolément ou accompagnée d'anomalies de la main homolatérale et de divers degrés d'aplasie du mamelon et du sein, comme dans le syndrome de Poland. Le syndrome de Poland peut être associé à un syndrome de Möbius (paralysie des nerfs crâniens inférieurs, en particulier les 6e, 7e et 12e), qui a été associé à l'autisme.
Dans le syndrome du ventre en pruneau (prune-belly), > 1 couche de muscles abdominaux est absente à la naissance; il est souvent associé à des malformations génito-urinaires, en particulier à une hydronéphrose. L'incidence est plus élevée chez les garçons qui souvent ont aussi une cryptorchidie bilatérale. Des malformations du pied et du rectum sont souvent associées. Le pronostic est réservé, même lorsque la perméabilité des voies urinaires est rapidement rétablie.
Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
Le traitement des anomalies musculaires dépend de la gravité de la maladie et peut aller d'une intervention minimale à la chirurgie reconstructive.
