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Rein en éponge médullaire

ParEnrica Fung, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine
Vérifié/Révisé mars 2025
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Le rein en éponge (maladie de Cacchi et Ricci) se caractérise par la formation de kystes dans la médullaire profonde développée à partir des tubes collecteurs terminaux précaliciels.

Ressources liées au sujet

(Voir aussi Revue générale des maladies rénales kystiques.)

La cause du rein en éponge (maladie de Cacchi et Ricci) est inconnue, et la pénétrance génétique est variable (1, 2).

La plupart des patients sont asymptomatiques et la maladie reste habituellement méconnue. Il prédispose à la formation de calculs (souvent avec une augmentation de l'excrétion urinaire du calcium) et aux infections urinaires, ainsi les symptômes initiaux les plus fréquents sont les suivants:

Le rein en éponge (maladie de Cacchi et Ricci) est bénin et le pronostic à long terme est excellent. L'obstruction de la voie excrétrice par des calculs rénaux peut transitoirement réduire le débit de filtration glomérulaire et augmenter la créatininémie.

Références

  1. 1. Klemme L, Fish AJ, Rich S, Greenberg B, Senske B, Segall M. Familial ureteral abnormalities syndrome: genomic mapping, clinical findings. Pediatr Nephrol. 1998 Jun;12(5):349-56. doi: 10.1007/s004670050465. PMID: 9686951.

  2. 2. Goldman SH, Walker SR, Merigan TC Jr, Gardner KD Jr, Bull JM. Hereditary occurrence of cystic disease of the renal medulla. N Engl J Med. 1966 May 5;274(18):984-92. doi: 10.1056/NEJM196605052741802. PMID: 5909742.

Diagnostic du rein éponge médullaire

  • TDM ou urographie intraveineuse

Le diagnostic est suspecté en cas de calculs ou d'infections urinaires récidivants, ou sur des signes radiographiques fortuits comme une néphrocalcinose médullaire et des canaux collecteurs remplis de produit de contraste. L'analyse des urines montre typiquement une acidose tubulaire rénale distale incomplète (l'acidose métabolique franche est rare) et une diminution de la capacité de concentration urinaire chez des patients qui n'ont pas de polyurie symptomatique.

Le diagnostic est établi généralement par la TDM, mais également par l'urographie intraveineuse. L'échographie n'est pas utile car les kystes sont petits et situés profondément dans la médullaire.

Traitement du rein en éponge médullaire

  • Contrôle des complications (p. ex., infection urinaire, calculs rénaux)

Le traitement n'est indiqué que dans les infections urinaires et en cas de calculs récidivants. Les diurétiques thiazidiques (p. ex., hydrochlorothiazide 25 mg par voie orale 1 fois/jour), un traitement par citrate de potassium (30 mEq par voie orale 1 fois/jour) et des apports liquidiens abondants peuvent inhiber la formation des calculs en réduisant l'excrétion urinaire du calcium et en évitant la stase urinaire (1). Le patient doit également être encouragé à suivre un régime pauvre en sodium, normal en calcium et en protéines. Ces efforts peuvent réduire l'incidence des complications obstructives chez les patients présentant des calculs récidivants.

Référence pour le traitement

  1. 1. Cicerello E, Ciaccia M, Cova G, Mangano M. The impact of potassium citrate therapy in the natural course of Medullary Sponge Kidney with associated nephrolithiasis. Arch Ital Urol Androl. 2019;91(2):10.4081/aiua.2019.2.102. Published 2019 Jul 2. doi:10.4081/aiua.2019.2.102

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