L'insomnie fatale qui comprend l'insomnie familiale fatale et l'insomnie fatale sporadique, sont une maladie à prions héréditaire ou sporadique entraînant des troubles du sommeil, des troubles moteurs et la mort.
(Voir aussi Revue générale des maladies à prions.)
L'insomnie fatale familiale résulte habituellement d'une mutation autosomique dominante, du gène PRNP (1). L'âge moyen de début est de 40 ans (depuis la fin de la vingtaine jusqu'au début de la septième décennie). L'espérance de vie est de 7 à 73 mois. Les symptômes précoces de l'insomnie fatale familiale comprennent l'aggravation des difficultés d'endormissement et à maintenir le sommeil, ainsi qu'un déclin cognitif, une ataxie et des symptômes psychiatriques. Une hyperactivité sympathique (p. ex., HTA, tachycardie, hyperthermie, sudation) peut survenir ultérieurement.
L'insomnie fatale sporadique ne comporte pas de mutation génétique de PRNP. L'âge moyen au début est légèrement plus avancé que dans l'insomnie familiale fatale et l'espérance de vie est légèrement plus longue que dans l'insomnie fatale familiale. Les premiers symptômes comprennent un déclin cognitif et une ataxie. Les anomalies du sommeil ne sont généralement pas signalées, mais peuvent généralement être observées au cours d'une étude sur le sommeil.
Une insomnie fatale doit être évoquée comme une rare possibilité en cas de troubles cognitifs rapidement évolutifs accompagnés de changements de comportement ou d'humeur, d'ataxie et de troubles du sommeil. En cas de suspicion d'insomnie familiale fatale ou d'insomnie fatale sporadique, une étude du sommeil par polysomnographie est indiquée, à la recherche d'une perturbation complète de l'architecture du sommeil et/ou une imagerie FDG-PET ou SPECT cérébrale pour rechercher un hypométabolisme thalamique isolé caractéristique (1). Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de la forme familiale. L'IRM et la mesure des protéines 14-3-3 et tau dans le liquide céphalorachidien ne sont pas utiles. Le RT-QuIC du liquide cépralorachidien est souvent négatif dans l'insomnie fatale.
Seul un traitement symptomatique existe en cas d'insomnie fatale.
Référence
1. Cracco L, Appleby BS, Gambetti P: Fatal familial insomnia and sporadic fatal insomnia. Handb Clin Neurol 153:271-299, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00015-5
