Prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy)

(Voir aussi Revue générale des maladies à prions.)

Une prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse est observée chez 1 à 2/100 millions de personnes (1).

La prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy) ressemble à la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) en ce que la protéine prion est anormale (PrP^Sc). Cependant, contrairement à la maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker, aucune mutation du gène de la protéine prion n'a été identifiée.

Les manifestations cliniques diffèrent de celles de la maladie de Creutzfeldt-Jakob et la PrP^Sc est moins résistante à la digestion par les protéases; certaines variantes sont plus sensibles aux protéases que d'autres, d'où le nom: variably protease-sensitive.

Les patients ont à la présentation des symptômes psychiatriques, des déficits de la parole (aphasie et/ou dysarthrie), et des troubles cognitifs. Une ataxie et un parkinson peuvent se développer. L'âge moyen de survenue est de 70 ans, et la durée de survie est de 24 mois. Environ 42% des patients ont des antécédents familiaux de démence (1).

Le diagnostic de prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse est difficile. L'IRM, l'EEG et les tests de la protéine 14-3-3 et tau ne sont généralement pas utiles, et aucune mutation n'a été observée dans la région codante du gène PRNP. Le RT-QuIC du LCR est positif dans certains cas, mais est moins sensible dans la prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy) que dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique.

Il n'y a qu'un traitement de soutien dans la prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy).