La prueba de ADN fetal libre o prueba de cfDNA es un análisis de sangre para mujeres embarazadas. Durante el embarazo , parte del ADN del feto circula en el torrente sanguíneo de la madre. La prueba de cfDNA analiza este ADN para averiguar si el feto tiene más probabilidades de tener síndrome de Down u otro trastorno causado por una trisomía.
Una trisomía es un trastorno de los cromosomas . Los cromosomas son las partes de las células que contienen genes. Los genes son partes del ADN que se heredan de la madre y el padre. Contienen información que determina características únicas, como la estatura y el color de los ojos.
- Las personas normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares
- Trisomía significa que uno de estos pares tiene una copia adicional de un cromosoma. El cromosoma sobrante altera el desarrollo del cuerpo y del cerebro
- En el síndrome de Down hay una copia adicional del cromosoma 21. También se lo conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común en los Estados Unidos
- Otros trastornos de trisomía incluyen el síndrome de Edwards (trisomía 18), en el que hay una copia adicional del cromosoma 18; y el síndrome de Patau (trisomía 13), en el que hay una copia adicional del cromosoma 13. Estos trastornos son poco comunes pero más graves que el síndrome de Down. La mayoría de los bebés con trisomía 18 o trisomía 13 mueren en el primer año de vida
La prueba de cfDNA tiene muy poco riesgo para usted y su bebé, pero no determina con certeza si el bebé tiene un trastorno cromosómico. El médico o profesional de la salud necesita otras pruebas para confirmar o descartar un diagnóstico.
Nombres alternativos: prueba de ADN fetal extracelular, prueba de ADNfe, prueba prenatal no invasiva