La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad por priones que produce falta de coordinación seguida de un deterioro lento de la función mental. Esta enfermedad suele causar la muerte en unos 5 años.
(Véase también Introducción a las enfermedades producidas por priones.)
Al igual que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad por priones que puede darse en cualquier parte del mundo. Sin embargo, es mucho menos frecuente que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Suele comenzar a una edad más temprana (afecta más a las personas de 40 a 50 años de edad que a las de 50 a 60 años de edad) y progresa de forma mucho más lenta (con un promedio de expectativa de vida de 5 años en vez de 6 meses). La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad por priones familiar. Es decir, ella tiene un componente genético.
Habitualmente, los primeros síntomas son torpeza e inestabilidad al caminar. Los espasmos musculares (mioclonía) son mucho menos frecuentes que en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Se dificulta el habla (lo que se denomina disartria) y se desarrolla demencia. Se producen nistagmo (movimiento rápido de los ojos en una dirección, seguido de una desviación lenta a la posición original) y sordera. Se pierde la coordinación muscular (lo que se denomina ataxia). Los músculos pueden volverse rígidos. Por lo general, se afectan los músculos que controlan la respiración y la tos, lo que aumenta el riesgo de neumonía, que es la causa más frecuente de la muerte.
Los síntomas típicos y los antecedentes familiares de la enfermedad sugieren el diagnóstico de la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, que se confirma con un estudio genético. La resonancia magnética (RMN) cerebral y el análisis de una muestra de líquido cefalorraquídeo (obtenida a través de una punción lumbar) pueden sugerir a veces una enfermedad por priones, pero estas pruebas a menudo pueden pasar por alto el diagnóstico de síndrome del intestino irritable.
No existe un tratamiento efectivo. El tratamiento de la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker se centra en el alivio de los síntomas.
