El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica sexual en la que las niñas nacen con uno o ambos cromosomas X total o parcialmente ausentes.
El síndrome de Turner está producido por la deleción (la ausencia) de parte de uno de los dos cromosomas X o de su totalidad.
Las niñas con este síndrome de forma característica tienen talla baja y piel flácida en la parte posterior del cuello, problemas de aprendizaje y no desarrollan la pubertad.
El diagnóstico se confirma mediante los resultados del análisis cromosómico.
El tratamiento hormonal acelera el crecimiento e inicia la pubertad.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. (Véase Genes y cromosomas para una discusión sobre genética.)
Los cromosomas sexuales determinan si un feto será masculino o femenino. Un par de cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra.
En todo el mundo, el síndrome de Turner ocurre aproximadamente en 1 de cada 2500 niñas nacidas vivas. Casi todos los fetos afectados sufren un aborto espontáneo.
Síntomas del síndrome de Turner
Algunos síntomas del síndrome de Turner se notan al nacer. Otros síntomas no se notan hasta que los niños son mayores de edad.
Lactantes
Muchas de las recién nacidas que padecen el síndrome de Turner tienen una afectación leve, pero algunas presentan hinchazón (linfedema) del dorso de las manos y del dorso de los pies. La parte posterior del cuello suele estar hinchada o bien pueden observarse unos pliegues de piel flácida.
Los defectos cardíacos incluyen el estrechamiento de una parte de la aorta (coartación de la aorta).
Con frecuencia, posteriormente se observan otras anomalías, incluyendo cuello alado (gran pliegue de piel entre el cuello y los hombros) y tórax ancho con los pezones muy separados e invertidos hacia dentro.
Los bebés corren un riesgo mayor de sufrir un trastorno de la articulación llamado displasia del desarrollo de la cadera.
Síntomas menos comunes son párpados superiores caídos (ptosis), una línea baja del nacimiento del cabello en la parte posterior del cuello, lunares (nevus) y uñas poco desarrolladas.
Niños mayores, adolescentes y mujeres
En la mayoría de las niñas, los ovarios son reemplazados por tejido conjuntivo y no contienen óvulos en desarrollo (disgenesia gonadal), por lo que estas niñas son infértiles. La disgenesia gonadal ocasiona una falta de periodos menstruales (amenorrea) y desarrollo mamario. Las niñas pueden no pasar por los cambios de la pubertad o pueden no completar la pubertad. Un pequeño número de niñas tienen una pubertad y una función reproductora normales.
Alrededor del 10% de los adolescentes sufren escoliosis.
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Pueden desarrollarse otros problemas. La hipertensión arterial se produce con frecuencia incluso si la niña no tiene coartación de la aorta. Los defectos renales son frecuentes.
En ciertos casos, los vasos sanguíneos anormales del intestino producen hemorragias. También puede ocurrir la pérdida auditiva, la bizquera (estrabismo) y la hipermetropía.
Las niñas con síndrome de Turner presentan una mayor incidencia de enfermedad celíaca, inflamación de la glándula tiroidea y diabetes mellitus que la población general.
Las niñas con síndrome de Turner causado por un cierto tipo de anomalía cromosómica corren un mayor riesgo de sufrir un tumor de los ovarios llamado gonadoblastoma, que puede ser canceroso (maligno).
Muchas niñas con síndrome de Turner tienen un trastorno de déficit de atención e hiperactividad y problemas de aprendizaje, con dificultad para evaluar las relaciones visuales y espaciales, y muestran problemas con la planificación y la atención. Por lo general, obtienen malos resultados en ciertas pruebas de rendimiento y en matemáticas, aunque tienen calificaciones medias o superiores en las pruebas verbales de inteligencia. La discapacidad intelectual es rara.
Una niña o una mujer con síndrome de Turner tiene a menudo una talla inferior a la de los miembros de su familia y, con bastante frecuencia, obesidad.
Diagnóstico del síndrome de Turner
Aspecto al nacer
Pruebas genéticas
Pruebas de diagnóstico por la imagen
Los médicos pueden sospechar el diagnóstico del síndrome de Turner si el recién nacido presenta linfedema o membranas en el cuello. Sin embargo, el síndrome puede pasar desapercibido hasta la adolescencia, cuando la niña tiene una talla baja y un retraso de la pubertad, sin menstruaciones.
Para confirmar el diagnóstico, los médicos solicitan un análisis de sangre para analizar los cromosomas.
Generalmente se solicita una ecocardiografía o una resonancia magnética nuclear (RMN) del corazón para detectar cardiopatías y continuar con su detección sistemática.
Tratamiento del síndrome de Turner
Reparación quirúrgica de los defectos cardíacos
Terapia con hormona de crecimiento
Terapia con estrógenos
Evaluaciones regulares para otros problemas
No hay ninguna cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar.
La coartación de la aorta se repara por lo general de forma quirúrgica. Los médicos evalúan y en su caso reparan otros defectos cardíacos, según sea necesario.
El linfedema se puede controlar con medias de compresión y otras técnicas como el masaje.
El tratamiento con hormona del crecimiento puede estimular el desarrollo. Una vez obtenido, se interrumpe el tratamiento con hormona de crecimiento.
El tratamiento hormonal con la hormona femenina estrógeno suele ser necesario para iniciar la pubertad y se administra habitualmente a los 12 o 13 años de edad, si bien no se suele iniciar hasta después de haber alcanzado un crecimiento satisfactorio. Una vez que las niñas han superado la pubertad, se les administran píldoras anticonceptivas que contienen estrógeno más progesterona. Estos medicamentos ayudan a las niñas a mantener sus características sexuales femeninas. El tratamiento con estrógenos puede también mejorar la capacidad de la niña para planificar tareas, prestar atención y valorar la relación oculoespacial; además, ayuda a aumentar la densidad ósea y a que el esqueleto se desarrolle de forma adecuada.
Algunas niñas con síndrome de Turner comienzan la pubertad normalmente sin terapia de estrógeno, pero esto es más frecuente en las niñas con síndrome de Turner mosaico. Las niñas con síndrome de Turner mosaico tienen una mezcla de dos o más tipos de células. Algunas de las células contienen dos o más cromosomas X y otras contienen un único cromosoma X. Estas personas con síndrome de Turner pueden quedarse embarazadas y deben usar anticonceptivos si son sexualmente activas y quieren evitar el embarazo. La fertilidad puede ser limitada, por lo que si desean quedarse embarazadas, por lo general requieren intervenciones alternativas de fertilidad.
Las niñas con síndrome de Turner deben someterse a evaluaciones periódicas para detectar problemas originados por este trastorno. Entre las evaluaciones, se incluyen:
Examenes cardiacos
Pruebas de función renal
Examen de audición
Evaluaciones óseas (para luxaciones de cadera y escoliosis)
Exploraciones oculares realizadas por un oftalmólogo pediátrico.
Pruebas de función tiroidea
Pruebas para la detección de la enfermedad celíaca
Análisis de sangre para determinar si existe intolerancia a la glucosa (azúcar) (comenzando a los 10 años de edad)
