Decisiones sobre las pruebas médicas

PorBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Revisado/Modificado jul 2024
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Muchas enfermedades diferentes pueden causar los mismos síntomas, por tanto la identificación de la causa puede llegar a ser un reto para los profesionales de la salud. En primer lugar, los médicos recopilan la información básica hablando con la persona afectada y examinándola. A menudo, con esto es suficiente para establecer el diagnóstico. Como mínimo, la información básica reduce la lista de posibilidades y limita el número de pruebas que hay que hacer. El hecho de indicar pruebas sin antes reducir la lista de posibilidades puede ser caro, puede aumentar el riesgo de un diagnóstico incorrecto y exponer a la persona afectada a riesgos indebidos (véase la barra lateral ¿Todo el mundo necesita hacerse una prueba?) Las pruebas realizadas "por si acaso" pueden aumentar las posibilidades de un resultado falso positivo (un resultado anormal en alguien que no tiene la enfermedad), lo que puede conducir a pruebas adicionales innecesarias, ansiedad y, a veces, tratamiento.

(Véase también Introducción a la toma de decisiones médicas y La ciencia médica.)

Recopilación de información médica básica

Los médicos hacen una

  • Historia clínica (anamnesis)

  • Exploración física

Este proceso ayuda a determinar qué enfermedades se pueden considerar para establecer la causa de los síntomas del paciente y qué enfermedades pueden excluirse de la consideración.

Historia clínica (anamnesis)

En la historia clínica, los médicos preguntan a la persona afectada acerca de los detalles de sus síntomas, otros problemas de salud conocidos y los eventos anteriores relacionados con la salud.

Los detalles de los síntomas (por ejemplo, durante cuánto tiempo han estado presentes, si son constantes o intermitentes y qué es lo que los alivia) son muy importantes. El médico también pregunta a la persona afectada sobre otros síntomas que podría no haber pensado mencionar. Por ejemplo, por lo general preguntan a las personas con tos si también presentan secreción nasal y dolor de garganta (lo que podría sugerir una infección respiratoria de las vías respiratorias altas) o si presentan acidez estomacal (lo que sugiere que el reflujo de ácido estomacal es la causa de la tos).

Varios aspectos de la vida de una persona o de su entorno pueden aumentar el riesgo de sufrir ciertas enfermedades (por ejemplo, las personas que fuman corren un mayor riesgo de desarrollar cáncer de pulmón que las no fumadoras, las personas con diabetes corren un mayor riesgo de sufrir un trastorno cardíaco que las personas sin diabetes). Por lo tanto, la historia clínica a menudo incluye preguntas acerca de

  • Enfermedades actuales y pasadas

  • Medicaciones administradas de forma regular

  • Consumo de suplementos dietéticos

  • Enfermedades hereditarias

  • Historia de viajes al extranjero

  • Prácticas sexuales

  • Consumo de cigarrillos, alcohol, cannabis y/o drogas ilícitas

  • Ocupación y aficiones

Cuando se piensa en las posibles causas de los síntomas, los médicos también tienen en cuenta

  • Edad

  • Sexo

  • La etnia de la persona

Exploración física

Después de hablar con la persona, el médico realiza una exploración física. La presencia o ausencia de signos físicos puede contribuir a reducir la lista de enfermedades que pueden causar los síntomas que presenta la persona afectada.

El médico comprueba la frecuencia cardíaca, la frecuencia respiratoria y la presión arterial (llamados signos vitales) y observa el aspecto general de la persona afectada en búsqueda de signos generales de enfermedad. Los signos generales de enfermedad incluyen un aspecto débil, cansado, pálido, sudoroso o con dificultad para respirar. A continuación, el médico examina diferentes partes del cuerpo, por lo general comenzando por la cabeza y acabando en los pies. El médico examina con mayor detalle la parte del cuerpo de la persona donde se localizan los síntomas, pero también comprueba otras áreas en busca de anomalías.

Tipos de pruebas médicas

Las pruebas médicas se realizan por distintas razones, entre las que se incluyen

  • Diagnóstico

  • Cribado

  • Clasificación y seguimiento de la enfermedad

A algunas personas puede que no les beneficie hacerse pruebas (véase la barra lateral ¿Todo el mundo necesita hacerse una prueba?).

Pruebas diagnósticas

Las pruebas diagnósticas se realizan para determinar la causa de los síntomas que presenta la persona afectada. Al elegir las pruebas, los profesionales de atención primaria tienen en cuenta lo siguiente:

  • Qué enfermedades son más probables

  • Los riesgos de las pruebas

  • El coste económico de las pruebas

  • La capacidad de la persona para acceder y someterse a la prueba

  • La exactitud de las pruebas

  • Gravedad de los síntomas del paciente y su estado general

  • Las preferencias de la persona

Las enfermedades más probables se identifican según la historia clínica y la exploración física, teniendo en cuenta los resultados específicos de cada persona y sus antecedentes médicos.

En general, los médicos pueden preferir inicialmente pruebas que

  • Menos invasivas y que presentan riesgos menores (por ejemplo, un análisis de sangre en lugar de una biopsia)

  • Ampliamente disponibles

  • Relativamente baratas

  • Muy exactas

Sin embargo, no todas las pruebas tienen todas estas características favorables. Los médicos deben utilizar su experiencia y formación para seleccionar las mejores pruebas para recomendar a cada paciente.

Hay muchas razones por las cuales la primera opción del médico en cuanto a la prueba a realizar para una determinada enfermedad puede no funcionar para una persona en concreto. Los siguientes ejemplos son solo una muestra:

  • Las personas con claustrofobia podrían no estar dispuestas a someterse a las pruebas de imagen por resonancia magnética nuclear (RMN)

  • Es posible que las personas que llevan ciertos tipos de marcapasos cardíacos no puedan someterse a una resonancia magnética

  • A las personas con enfermedad renal o alergias es posible que no se les puedan administrar inyecciones con los medios de contraste utilizados para determinadas pruebas de tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética nuclear (RMN)

  • Las personas que viven en áreas remotas podrían tener dificultades importantes para viajar a los centros donde están disponibles ciertas pruebas

  • Es posible que no puedan afrontar el coste económico de las mismas

En dichos casos, el médico recomendaría la siguiente mejor prueba.

La gravedad de los síntomas y el estado general de una persona pueden afectar a la elección de las pruebas diagnósticas:

  • Para los síntomas que son leves y no es probable que estén causados por una enfermedad grave, el médico puede indicar un menor número de pruebas. Si es necesario, las pruebas adicionales se pueden hacer más tarde.

  • Para una enfermedad grave y síntomas que apuntan a una enfermedad que podría resultar en un daño inmediato, el médico puede indicar muchas pruebas a la vez para establecer el diagnóstico lo antes posible. Si el tiempo es esencial, el médico puede recomendar incluso la hospitalización.

Se pueden excluir las causas más frecuentes de los síntomas antes de solicitar pruebas más específicas para causas poco frecuentes.

Cuando las pruebas menos invasivas (por ejemplo, un análisis de sangre o una tomografía computarizada) no revelan la causa de la enfermedad, el médico puede recomendar una prueba más invasiva (por lo general una biopsia o una intervención quirúrgica) como paso siguiente. En tales casos, las personas deben comprender los riesgos y beneficios del procedimiento propuesto antes de acceder a su realización, es decir, deben dar su consentimiento informado.

En algunos casos especiales, el médico también puede preguntar a la persona afectada si es importante para ella saber si sufre una determinada enfermedad o si está dispuesta a someterse a tratamiento para dicha enfermedad, en caso de sufrirla (véase Definición de objetivos).

¿Todo el mundo necesita hacerse una prueba?

En una palabra, no. Aunque para muchas personas las pruebas médicas son tranquilizadoras, sus resultados no siempre son correctos:

  • A veces dan resultados normales en personas que tienen la enfermedad (falso negativo).

  • A veces dan resultados alterados en personas que no tienen la enfermedad (falso positivo).

¿Pruebas sí o no? La posibilidad de obtener un resultado falso positivo es lo que puede hacer de la prueba una mala idea. Cuando la probabilidad de que una persona sufra una enfermedad es menor que la probabilidad de que la prueba para esa enfermedad sea un falso positivo, es probable que la prueba sea engañosa.

Por ejemplo: supongamos que unos padres están preocupados porque su hija de 4 años pueda sufrir una infección de las vías urinarias (IVU) debido a que camina juntando mucho los muslos. Sin embargo, en el consultorio, el médico descubre que la niña no presenta otros signos que sugieran que sufre una infección urinaria. Es decir, la niña no está orinando con más frecuencia, no siente dolor o ardor al orinar y la vejiga y los riñones no están sensibles a la palpación. En función de estos resultados, el médico concluye que la probabilidad de una infección de las vías urinarias es muy baja (como máximo del 5%) y tranquiliza a los padres explicándoles que no es necesario hacer nada, a menos que se presenten otros síntomas. Los padres dicen que se sentirían mejor si el médico hiciera un análisis de orina para comprobar que su hija no sufre una infección de las vías urinarias. ¿Sería mejor o peor hacer una prueba?

Evaluación de la utilidad potencial de los resultados de la prueba: supongamos que el médico hace un análisis para descartar una IVU y se sabe que esta prueba puede dar lugar a resultados falsos positivos el 10% de las veces (un 10% de falsos positivos es típico de muchas otras pruebas médicas).

Aun suponiendo que la prueba es siempre positiva cuando la persona sufre una infección urinaria, lo que significa que de cada 100 niñas como ésta

  • Las 5 que en realidad sí sufrían una infección urinaria tendrían un resultado de la prueba verdaderamente positivo.

Pero

  • 10 tendrían un resultado de la prueba falsamente positivo.

En otras palabras, en esta niña en particular, un resultado positivo de la prueba tiene el doble de probabilidades de ser incorrecto que de ser correcto.

Impacto de los resultados de la prueba sobre la toma de decisiones: por tanto, en este caso, incluso un resultado positivo de la prueba no debería modificar la decisión del médico de no efectuar tratamiento, porque dicho resultado positivo es probable que sea falso. Dado que el médico no haría nada diferente, no tiene sentido hacer la prueba en primer lugar.

Sería distinto si el médico pensara que la probabilidad de una infección urinaria fuera mayor. Si la probabilidad fuera de 50-50, la mayoría de las personas con un resultado positivo de la prueba sufrirían realmente una infección urinaria y la prueba sería de gran ayuda.

Estos cálculos matemáticos ayudan a explicar por qué los médicos tratan de hacer pruebas solo cuando existe una probabilidad razonable de que la persona sufra la enfermedad para la que se le están haciendo pruebas.

Pruebas de cribado

Las pruebas de cribado se realizan para intentar detectar una enfermedad en personas que no presentan síntomas. Por ejemplo, la mayoría de los profesionales de la saluda recomiendan que las personas de más de 45 años se hagan una prueba de cribado anual para detectar el cáncer de colon, incluso si no tienen síntomas y gozan de buena salud. Las pruebas de cribado se basan en la idea de que el pronóstico será mejor si la enfermedad se detecta y se trata en sus etapas iniciales. Aunque bastante lógica, esta idea no siempre es correcta. Para algunas enfermedades, como el cáncer testicular y el cáncer de ovario, no parece haber ninguna diferencia en el pronóstico de las personas cuya enfermedad se descubre por pruebas de cribado y en las que esta se diagnostica tras la aparición de los primeros síntomas.

Otro problema potencial de las pruebas de cribado es que los resultados normalmente requieren confirmación mediante pruebas más definitivas. Por ejemplo, las mujeres que obtienen resultados anómalos en la mamografía pueden necesitar una biopsia mamaria. Estas pruebas definitivas suelen ser invasivas, incómodas y a menudo algo peligrosas. Por ejemplo, una biopsia pulmonar puede provocar el colapso pulmonar. Como a veces los resultados de las pruebas de cribado no son normales en personas sin enfermedad (lo cual es frecuente, porque no hay pruebas fiables al 100%), algunas personas se someten a pruebas innecesarias que pueden perjudicarles.

Por lo tanto, los médicos recomiendan pruebas de cribado solo para aquellas enfermedades para las que se ha demostrado que dichas pruebas mejoran los pronósticos. Las recomendaciones de las pruebas de cribado se individualizan en función del riesgo específico de la enfermedad.

Los ensayos clínicos son necesarios para saber qué pruebas de cribado son efectivas y en qué pacientes deben realizarse. Aparte de esto, está claro que en ciertas enfermedades, como la hipertensión arterial o el cáncer cervical (del cuello uterino), las pruebas de cribado salvan vidas. Para ser útiles, las pruebas de cribado deben

  • Ser exactas

  • Ser relativamente baratas

  • Suponer poco riesgo

  • Causar poca o ninguna molestia

  • Mejorar los pronósticos

¿Sabías que...?

  • Una prueba de cribado puede no ser adecuada si el tratamiento precoz no supone ninguna diferencia para la resolución de la enfermedad en estudio, o si la enfermedad es muy rara.

Pruebas de clasificación

Para clasificar y medir la gravedad de una enfermedad ya diagnosticada se utilizan otras pruebas. Los resultados servirán para tomar decisiones más específicas y concretas para el tratamiento. Por ejemplo, después de confirmar un diagnóstico de cáncer de mama, se realizan pruebas complementarias para determinar el tipo de cáncer de mama y si se ha extendido y hasta dónde.

Pruebas de monitorización

También existen pruebas para controlar la evolución de una enfermedad o determinar la respuesta al tratamiento. Por ejemplo, se realizan análisis de sangre de manera periódica a personas que toman hormonas tiroideas para tratar su hipotiroidismo con el fin de determinar si reciben una dosis de sustitución adecuada a sus necesidades. También se decide la frecuencia con la que se necesitan dichas pruebas en función de la situación de cada persona.

Interpretación de los resultados de las pruebas médicas

Las pruebas no son perfectas (véase la barra lateral ¿Todo el mundo necesita hacerse una prueba?). A veces dan resultados normales en personas que tienen la enfermedad. Es decir, las pruebas pueden dar resultados falsos negativos. A veces, dan resultados alterados en personas que no tienen la enfermedad. Es decir, las pruebas pueden dar resultados falsos positivos.

Dos características muy importantes de una prueba diagnóstica son su sensibilidad y su especificidad:

  • Sensibilidad: la probabilidad de obtener resultados anómalos en personas que tienen la enfermedad

  • Especificidad: la probabilidad de obtener resultados normales en personas que no tienen la enfermedad

Estas dos importantes características solo se pueden determinar mediante estudios bien diseñados.

Por lo tanto, al interpretar el significado de un resultado positivo o negativo, los médicos deben confiar en lo que se sabe acerca de la exactitud de la prueba, en su conocimiento de la medicina y en las circunstancias de cada persona. Cuando los médicos sospechan claramente la presencia de una determinada enfermedad, incluso cuando el resultado de una prueba inicial es negativo, pueden indicar pruebas adicionales para detectar dicha enfermedad. Este es un ejemplo de cómo la experiencia específica de un médico puede influir en las decisiones clínicas.

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