La deficiencia de ZAP-70 (proteína 70 zeta-asociada) es un trastorno genético del sistema inmunitario que provoca una anomalía en los linfocitos T que evita que se activen para combatir infecciones específicas.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias.)
Los linfocitos T son glóbulos blancos que identifican y atacan a las células y sustancias extrañas. La carencia o el mal funcionamiento de las células T aumenta el riesgo de infección grave. El déficit de ZAP-70 es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Su herencia es autosómica recesiva.
La deficiencia de ZAP-70 causa infecciones recurrentes similares a las de la inmunodeficiencia combinada grave en bebés y niños pequeños. Sin embargo, la deficiencia puede no ser diagnosticada hasta que los niños tienen varios años.
Se realizan análisis de sangre para determinar el número de linfocitos B y linfocitos T y la concentración de inmunoglobulinas, así como para evaluar el funcionamiento de dichos linfocitos.
El trastorno es mortal a menos que el niño reciba un trasplante de células madre.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el Manual no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: información general sobre las inmunodeficiencias primarias que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento
