La inmunodeficiencia combinada grave es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una concentración baja de anticuerpos (inmunoglobulinas) y ausencia o bajo número de linfocitos T (células T).
La mayoría de los bebés afectados por inmunodeficiencia combinada grave contraen neumonía, infecciones víricas persistentes, candidiasis oral y diarrea, generalmente a los 6 meses de edad.
El trastorno se diagnostica mediante la determinación del número de linfocitos B y linfocitos T y la concentración de inmunoglobulinas en la sangre, así como la evaluación del funcionamiento de ambos tipos de linfocitos.
Si se padece esta enfermedad, es necesario permanecer en un ambiente protegido para evitar la exposición a posibles infecciones.
El tratamiento consiste en concentrado de inmunoglobulinas y antibióticos para prevenir las infecciones, pero los únicos tratamientos eficaces son el trasplante de células madre y, posiblemente, la terapia génica.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias.)
La inmunodeficiencia combinada grave es una inmunodeficiencia grave y potencialmente letal. Está presente al nacer y puede estar causada por mutaciones en muchos genes diferentes. Todos los tipos son de carácter hereditario.
La forma más frecuente tiene su origen en una mutación en un gen del cromosoma X (sexual) (lo que se denomina trastorno ligado al cromosoma X) y se produce casi exclusivamente en los varones. Otra forma se suele heredar como un trastorno autosómico recesivo (no ligado al sexo). Es decir, se requieren dos genes para que exista el trastorno, uno de cada progenitor.
Otra forma de la enfermedad se debe a la carencia de la enzima adenosina-desaminasa. Esta enzima descompone una sustancia tóxica en los glóbulos blancos de la sangre, si no hay suficiente adenosina desaminasa, la sustancia tóxica se acumula, matando a los glóbulos blancos de la sangre. Así pues, hay menos glóbulos blancos (leucocitos) capaces de luchar contra la infección.
Debido a que no hay linfocitos T y que los linfocitos B no producen anticuerpos (inmunoglobulinas) sin la ayuda de los linfocitos T, la concentración de inmunoglobulinas es baja.
Además, las células asesinas naturales no funcionan normalmente. Las células asesinas naturales (Natural killer, NK, también llamadas linfocitos citolíticos naturales) son un tipo de glóbulos blancos que pueden detectar y destruir células anómalas, por ejemplo, ciertas células infectadas y cancerosas.
En las personas con inmunodeficiencia combinada grave, el sistema inmunitario no proporciona prácticamente ninguna protección contra bacterias, virus y hongos. Como consecuencia de ello, las infecciones son repetidas y persistentes.
Síntomas de la inmunodeficiencia combinada grave
La mayoría de los bebés afectados por inmunodeficiencia combinada grave contraen neumonía, infecciones víricas persistentes, candidiasis oral y diarrea, generalmente a los 6 meses de edad. También pueden padecer infecciones más graves, como la Pneumocystis jiroveciineumonía por. En consecuencia, no crecen ni se desarrollan con normalidad (retraso del crecimiento). Pueden tener erupciones con descamación.
Todos los bebés con este trastorno sufren un hipodesarrollo grave del timo.
Si no reciben tratamiento, fallecen antes del primer año de vida.
Diagnóstico de la inmunodeficiencia combinada grave
Análisis de sangre
Posiblemente una prueba de detección para recién nacidos
Los síntomas indican el diagnóstico del trastorno. Se realizan análisis de sangre para determinar el número de linfocitos B y T y la concentración de inmunoglobulinas, así como para evaluar el funcionamiento de estos linfocitos.
Algunos expertos recomiendan cribar a todos los recién nacidos mediante un análisis de sangre que determina la existencia de linfocitos T anómalos o bien la presencia de muy pocos linfocitos T (denominada prueba del círculo de escisión del receptor de linfocitos T [T-cell receptor excision circle, TREC]). La prueba de cribado TREC a todos los recién nacidos se requiere actualmente en muchos estados de los EEUU. La identificación precoz de los niños con este trastorno puede ayudar a prevenir la muerte a una edad temprana.
Los médicos pueden utilizar pruebas genéticas para identificar la mutación específica que causa la enfermedad y por lo tanto ayudar a determinar la gravedad del trastorno y su pronóstico.
Tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave
Aislamiento inverso
Antibióticos, antifúngicos y concentrado de inmunoglobulinas para prevenir infecciones
Trasplante de células madre (progenitoras)
A veces terapia de sustitución enzimática con la enzima adenosina desaminasa o terapia génica
Si se padece esta enfermedad, es necesario permanecer en un ambiente protegido para evitar la exposición a posibles infecciones (aislamiento inverso). En el pasado, los niños con este trastorno eran recluidos en un aislamiento estricto, algunas veces en una tienda de plástico, por lo que este trastorno se conocía como el síndrome del niño burbuja.
El tratamiento con antibióticos y con un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano) ayuda a prevenir las infecciones pero no cura el trastorno.
El único tratamiento efectivo es el trasplante de células madre (por ejemplo, de un hermano no afectado que posea exactamente el mismo tipo de tejido). Si el trasplante se realiza alrededor de los 3 meses de edad, el 96% de los bebés sobreviven.
Si hay carencia de adenosina-desaminasa y no se puede realizar el trasplante, el reemplazo de esta enzima mediante inyección ayuda a aliviar parcialmente el trastorno.
La terapia génica (genoterapia) es eficaz según el tipo de inmunodeficiencia combinada grave. La terapia génica (genoterapia) consiste en extraer glóbulos blancos (leucocitos) de la médula ósea del bebé, introducir un gen sano en las células y volver a infundir las células al bebé. No obstante, este tratamiento no puede utilizarse en la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X, debido a que estos tratamientos conllevan un riesgo de desarrollar leucemia posteriormente.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: IDF and SCID center: información completa sobre la inmunodeficiencia combinada grave que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como consejos para las personas afectadas
