(Véase también Introducción a los trastornos del filtrado renal y Glomerulonefritis.)
Por lo general, el síndrome de Alport está causado por una mutación genética en el cromosoma X (el cromosoma sexual femenino), pero algunas veces es el resultado de un gen anómalo en un cromosoma no ligado al cromosoma X (autosómico). La mutación causa anomalías en el glomérulo y los túbulos de los riñones, lo que puede provocar la filtración de células sanguíneas y proteínas en la orina. La enfermedad renal en el síndrome de Alport tiende a progresar, y puede causar enfermedad renal crónica y eventualmente la pérdida de la mayor parte de la función renal (insuficiencia renal).
Síntomas del síndrome de Alport
Las mujeres con la mutación genética en uno de sus dos cromosomas X no suelen manifestar síntomas, aunque es posible que sus riñones funcionen con menor eficacia de lo normal. La mayoría de esas mujeres presentan algo de sangre en la orina. Ocasionalmente, una mujer desarrollará una enfermedad renal más grave o insuficiencia renal.
Los hombres con la mutación genética desarrollan problemas más graves porque los varones no tienen un segundo cromosoma X como mecanismo de compensación del defecto. Los hombres suelen padecer insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años, pero en algunos la mutación genética no provoca insuficiencia renal hasta pasados los 30 años.
El síndrome de Alport puede afectar a otros órganos. Los problemas de audición son frecuentes y, en general, consisten en una incapacidad para escuchar los sonidos de altas frecuencias. También pueden producirse cataratas, aunque son menos frecuentes que la pérdida de audición. Las alteraciones de las córneas, de los cristalinos o de la retina a veces causan ceguera.
Diagnóstico del síndrome de Alport
Concentración sérica de creatinina
Análisis de orina
Biopsia de riñón
Análisis genético molecular
El síndrome de Alport puede descubrirse cuando se encuentra proteinuria o hematuria asintomática en una persona que no se sabía que portaba la mutación genética para el síndrome de Alport.
Se controla la concentración sérica de creatinina para evaluar la función renal. Se analiza la orina. El diagnóstico se sospecha en las personas que presentan sangre en la orina, especialmente si sufren además una anormalidad del oído o la vista o tienen antecedentes familiares de enfermedad renal crónica.
Se lleva a cabo una biopsia del riñón.
A veces, también se realiza una biopsia de la piel en personas que tienen familiares con síndrome de Alport para ver si tienen el mismo tipo de anomalías de la membrana basal que se producen en el riñón.
Las pruebas genéticas se suelen ofrecer a las personas con antecedentes familiares de enfermedad renal.
Tratamiento del síndrome de Alport
Diálisis
No existe un tratamiento específico. Un inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o un bloqueador del receptor de angiotensina II (ARA-II) puede retrasar la progresión de la enfermedad y el inicio de la insuficiencia renal. Las personas con insuficiencia renal necesitan someterse a diálisis o a un trasplante de riñón.
La pérdida auditiva y las cataratas, así como otros problemas visuales, deben ser evaluados y tratados.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el Manual no se hace responsable del contenido de estos recursos.
