Defectos del transpote lisosómico

Sialuria

Trastorno infantil por depósito de ácido siálico (269920*)

Cotransportador de sodio fosfato

Comienzo: en el nacimiento

Metabolitos urinarios: aumento de ácido siálico libre

Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, rasgos faciales toscos, disostosis múltiple, nistagmo, ptosis, hipertrofia gingival, cardiomegalia, insuficiencia cardíaca, hepatoesplenomegalia, nefrosis, muerte alrededor del año de edad

Tratamiento: medidas sintomáticas

Tipo finlandés (enfermedad de Salla; 604369*)

Cotransportador de sodio fosfato

Comienzo: 6–9 meses

Metabolitos urinarios: aumento de ácido siálico libre

Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, discapacidad del desarrollo, ataxia, hipotonía, hipotonía, espasticidad, dispraxia, disartria, convulsiones, problemas de la marcha, atetosis; mayor frecuencia en Finlandia

Tratamiento: medidas sintomáticas

Tipo francés (269921*)

UDP-N-acetilglucosamina-2-epimerasa/N-acetilmanosamina cinasa

Comienzo: de la lactancia a la primera infancia

Metabolitos urinarios: aumento de ácido siálico libre

Manifestaciones clínicas: cara tosca con crecimiento normal, retraso del desarrollo, apnea del sueño, pezones hipoplásicos, hepatoesplenomegalia, hernias inguinales, hirsutismo generalizado, convulsiones

Tratamiento: medidas sintomáticas

Lipofuscinosis ceroidea neuronal (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8)

Véase tabla Otras lipidosis

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Cistinosis

Cistinosina (transportador lisosómico de cistina)

Forma infantil nefropática (219800*)

Comienzo: primer año

Metabolitos urinarios: síndrome de Fanconi renal

Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, abovedamiento frontal, fotofobia, retinopatía periférica con disminución de la agudez visual, cristales y erosión corneales, raquitismo, hepatoesplenomegalia, insuficiencia pancreática, cálculos renales, insuficiencia renal, síndrome de Fanconi renal, disminución de la sudoración, miopatía, disfagia, atrofia cerebral, inteligencia normal pero deterioro neurológico en los sobrevivientes a largo plazo

Acumulación de cistina en todo el sistema reticuloendotelial, leucocitos y córnea

Tratamiento: tratamiento de reemplazo en síndrome de Fanconi, trasplante renal en caso de insuficiencia, cisteamina por vía oral o colirio, hormona de crecimiento

Forma juvenil de comienzo tardío o forma adolescente (219900*)

Comienzo: 12–15 años

Metabolitos urinarios: síndrome de Fanconi renal

Manifestaciones clínicas: similares a las de la forma infantil, pero más leves

Tratamiento: similar al de la forma infantil

Forma adulta no nefropática (219750*)

Comienzo: desde principios de la adolescencia hasta la edad adulta

Metabolitos urinarios: síndrome de Fanconi renal

Manifestaciones clínicas: similar a la forma infantil, pero sin trastornos renales

Tratamiento: cisteamina por vía oral o en colirio, hormona de crecimiento