Tipos de enanismo osteocondrodisplásico
Trastorno | Signos y síntomas | Modo de herencia habitual | Producto génico defectuoso |
|---|---|---|---|
Acondroplasia | Frente prominente, nariz en silla de montar, lordosis lumbar, piernas arqueadas | Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR) | |
Condrodisplasia punteada | Manifestaciones extraesqueléticas variables Las radiografías muestran punteado epifisario en la lactancia secundario a calcificaciones | Véase más abajo | Véase más abajo |
Condrodisplasia punteada (forma rizomélica) | Acortamiento marcado del segmento proximal de los miembros Muerte durante la lactancia | Receptor diana de las señales peroxisómicas tipo 2 (PTS2) | |
Condrodisplasia punteada (forma de Conradi-Hünermann) | Acortamiento leve y asimétrico de los miembros Benigna | Proteína de unión a emopamil (delta(8)-delta(7)-esterol isomerasa) (EBP) | |
Displasia condroectodérmica (síndrome de Ellis–Van Creveld [EVC]) | Acortamiento del segmento distal de los miembros, polidactilia posaxial, malformaciones cardíacas estructurales | EVC, EVC2 | |
Displasia diastrófica | Enanismo grave con pulgar de autoestopista rígido y pies equinovaros fijos | Familia 26 de portadores de solutos (transportador de sulfato), miembro 2 (SLC26A2) | |
Hipocondroplasia | Síntomas de acondroplasia, pero más leves | Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3; no todos los pacientes) | |
Displasia mesomélica* (tipo Langer) | Predominantemente, acortamiento de los antebrazos y las piernas Cara y columna normales | Homeodominio de baja estatura (SHOX), homeodominio de baja estatura ligado al cromosoma Y (SHOXY) | |
Condrodisplasia metafisaria† | En algunas formas, malabsorción, neutropenia, timolinfopenia | Receptor de hormona paratiroidea (PTHR), colágeno tipo X (COL10A1) | |
Displasia epifisaria múltiple | Enanismo leve, columna y cara normales, a veces dedos cortos y gruesos, displasia de cadera (a menudo, el primer síntoma) Muy heterogénea | Familia 26 de portadores de solutos (transportador de sulfato), miembro 2 (SLC26A2; forma artritis reumatoide) | |
Seudoacondroplasia | Cara normal, diversos grados de enanismo y cifoescoliosis Heterogénea | Proteína oligomérica de la matriz del cartílago (COMP) | |
Displasia espondiloepifisaria | Predominantemente, cifoescoliosis En ocasiones, miopía y cara plana Heterogénea | AD, AR, o recesivo ligado al X | Colágeno tipo II (COL2A1), complejo de tráfico de partículas proteicas, subunidad 2 (TRAPPC2, también conocida como SEDL) |
*Hay varias formas epónimas (p. ej., Nievergelt, Langer). | |||
†Hay numerosas formas epónimas diferentes (p. ej., Jansen, Schmid, McKusick). | |||
AD = autosómica dominante; AR = autosómica recesiva; XL = ligada al cromosoma X. | |||