Las orejas pueden estar ausentes, malformadas o estar desarrolladas en forma incompleta al nacer.
(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas yGeneralidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
La microtia y la atresia del conducto auditivo externo (que causa hipoacusia de conducción) afectan el oído externo. Estas malformaciones, que suelen coexistir, a menudo se detectan en el momento del nacimiento o poco después. En ocasiones, las pruebas de detección sistemática en las escuelas identifican una oclusión parcial del conducto auditivo externo en niños con pabellón auricular normal.
Las orejas de implantación baja son orejas cuya posición es inferior a la que presentan las orejas típicas en la cabeza. En las orejas de implantación baja, la parte superior del pabellón auricular se encuentra debajo de la línea horizontal que conecta los ángulos exteriores de los ojos. Esta anomalía se asocia con una serie de síndromes genéticos y, a menudo, con retrasos en el desarrollo.
Los surcos y las marcas de la oreja son anomalías menores típicamente localizadas frente a la oreja. Los pacientes con estas anomalías deben ser evaluados para detectar la pérdida de la audición y otras anomalías congénitas (p. ej., malformaciones renales con orificios en surcos en las orejas en el síndrome branquio-oto-renal). La tasa de anomalías renales aumenta en las personas con hendiduras auriculares, por lo que debe considerarse la ecografía renal.
Se requieren pruebas auditivas y TC del hueso temporal para evaluar posibles malformaciones óseas adicionales.
Esta fotografía muestra microtia unilateral.
© Springer Science+Business Media
Este niño tiene orejas de implantación baja y otras características faciales del síndrome r(18).
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Esta fotografía muestra una niña con dos fositas auriculares. La flecha negra apunta al tipo de fosita preauricular más común, y la flecha blanca apunta a una fosita helicoidal menos frecuente, adyacente a la escotadura del hélix.
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Una marca auricular (flecha) es una malformación congénita.
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Esta fotografía muestra microtia unilateral.
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Este niño tiene orejas de implantación baja y otras características faciales del síndrome r(18).
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Esta fotografía muestra una niña con dos fositas auriculares. La flecha negra apunta al tipo de fosita preauricular más común, y la flecha blanca apunta a una fosita helicoidal menos frecuente, adyacente a la escotadura del hélix.
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Una marca auricular (flecha) es una malformación congénita.
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Diagnóstico
Aspecto clínico
Estudios genéticos
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
Tratamiento de las anomalías congénitas del oído
Cirugía
Audífono
El tratamiento de las anomalías del oído puede consistir en cirugía y un audífono de conducción ósea, lo que depende de si la malformación es unilateral o bilateral, si afecta la audición, el aprendizaje y el desarrollo social, y si hay complicaciones (p. ej., compromiso del nervio facial, colesteatoma, otitis media). La cirugía puede consistir en la reconstrucción del pabellón auricular y la confección de un conducto auditivo externo, una membrana timpánica y de los huesecillos del oído.
