Los ojos pueden estar ausentes, malformados o desarrollados en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos.
(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas yGeneralidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
Los defectos estructurales congénitos del ojo se tratan quirúrgicamente mediante diversas técnicas quirúrgicas.
Hipertelorismo
El hipertelorismo consiste en una separación amplia de los ojos, determinada por una mayor distancia interpupilar, y puede ocurrir en varios síndromes congénitos, incluyendo displasia frontonasal (con hendidura facial en la línea media, y anormalidades cerebrales), displasia craneofrontonasal (con craneosinostosis), y el síndrome de Aarskog (con anomalías en extremidades y genitales).
Hipotelorismo
El hipotelorismo se define como una menor separación entre los ojos, determinada por una menor distancia interpupilar. Esta anomalía se debe plantear la sospecha de holoprosencefalia (una anormalidad cerebral de la línea media).
Coloboma
El coloboma es una brecha en la estructura del ojo que puede afectar el párpado, el iris, la retina o del nervio óptico de uno o ambos ojos. El coloboma del párpado se asocia frecuentemente con quistes dermoides epibulbares y es común en el síndrome de Treacher Collins, síndrome de Nager, y el síndrome de Goldenhar. El coloboma del iris debe hacer sospechar una asociación CHARGE [coloboma, defectos cardiacos (heart), atresia de las coanas, retraso del desarrollo físico o mental, hipoplasia genital, y anomalías del oído (ear)], síndrome del ojo de gato, síndrome de Kabuki, o síndrome de Aicardi.
Microftalmia
La microftalmia is la presencia de un globo ocular pequeño, que puede ser unilateral o bilateral. Incluso cuando es unilateral, con frecuencia se observan anomalías leves (p. ej., microcórnea, colobomas, catarata congénita) del otro ojo. Es causa de complicaciones que amenazan la vista, tales como el glaucoma de ángulo cerrado, patología coriorretiniana (p. ej., derrame uveal), estrabismo y ambliopía.
Las causas de la microftalmia incluyen la exposición prenatal a teratógenos, alcohol e infecciones (p. ej., TORCH [toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola, citomegalovirus y herpes simple]) y numerosos trastornos cromosómicos o genéticos, algunos de los cuales se sugieren por otras características clínicas. En la microftalmia causada por un trastorno cromosómico, con frecuencia se presentan retrasos en el crecimiento y el desarrollo. La asimetría facial sugiere síndrome de Goldenhar o síndrome de Treacher Collins; las anomalías de la mano sugieren la trisomía 13, el síndrome óculo-dental-digital, o el síndrome de alcoholismo fetal; y las anomalías genitales pueden sugerir defectos cromosómicos, síndrome de Fraser, o asociación CHARGE (coloboma, defectos cardíacos [heart], atresia de las coanas, retraso mental y/o del desarrollo físico, hipoplasia genital y anomalías de los oídos [ear]).
Anoftalmia
La anoftalmia es la ausencia completa del globo ocular y se produce en > 50 síndromes genéticos causados por anomalías cromosómicas o mutaciones en uno de varios genes (p. ej., SOX2, OTX2, BMP4). Cuando la piel cubre la órbita, la anomalía es llamada criptoftalmos, lo que sugiere síndrome de Fraser, síndrome de Nager, o oftalmia-retraso mental.
