La craneosinostosis es la fusión prematura de 1 o más suturas craneales (articulaciones fibrosas entre los huesos del cráneo).
(Véase también Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
La fusión prematura de las suturas provoca una deformidad craneal característica debido a la disminución del crecimiento en una dirección perpendicular a la sutura cerrada. Ocurre en 1 de 2.500 nacidos vivos (1). Hay varios tipos, según la sutura fusionada.
Suturas del cráneo (calvario)
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma completo.
Referencia
1. Boulet SL, Rasmussen SA, Honein MA. A population-based study of craniosynostosis in metropolitan Atlanta, 1989-2003. Am J Med Genet A. 2008;146A(8):984-991. doi:10.1002/ajmg.a.32208
Craneosinostosis sagital
La Craneosinostosis sagital es el tipo más común y causa un cráneo estrecho y largo (dolicocefalia). La mayoría de los casos son aislados y esporádicos, con riesgo de recidiva de la transmisión a la descendencia futura < 3% (1, 2).
La discapacidad de aprendizaje es común entre los pacientes afectados, con informes que varían del 20 al 50% (1).
Varios genes se han implicado en la craneosinostosis sagital, pero el análisis de micromatrices cromosómicas no suele ser necesario a menos que se detecten retrasos en el desarrollo u otras anomalías congénitas.
Referencias sobre la craneosinostosis sagital
1. Greenwood J, Flodman P, Osann K, Boyadjiev SA, Kimonis V. Familial incidence and associated symptoms in a population of individuals with nonsyndromic craniosynostosis. Genet Med. 2014;16(4):302-310. doi:10.1038/gim.2013.134
2. Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaïti-Pellie C, Marchac D, Renier D. Genetic study of scaphocephaly. Am J Med Genet. 1996;62(3):282-285. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<282::AID-AJMG15>3.0.CO;2-G
Craneosinostosis coronal
La craneosinostosis coronal es el segundo tipo más común y puede ser bilateral, provocando un cráneo corto y ancho (braquicefalia), o unilateral, causando una deformidad del cráneo en diagonal (plagiocefalia). La plagiocefalia verdadera (es decir, causada por craneosinostosis) a menudo resulta en órbitas asimétricas y debe ser diferenciada de la plagiocefalia posicional, que es debida a la tortícolis o a la colocación del lactante predominantemente de un lado y no resulta en órbitas asimétricas. En la plagiocefalia posicional, la parte posterior del cráneo es aplanado en un lado, hay prominencia frontal en el mismo lado, y el oído en el lado aplanado puede ser empujado hacia adelante, pero las órbitas permanecen simétricas.
Alrededor del 25% de los casos de craneosinostosis coronal son sindrómicos y se deben a variantes patogénicas de un solo gen o defectos cromosómicos (1). Variantes patógenas se han identificado mutaciones en varios genes en pacientes con craneosinostosis coronal no sindrómica aislada. Los diagnósticos genéticos representan aproximadamente el 21% de todos los casos de craneosinostosis y se asocian con mayores tasas de complicaciones médicas (2). En la actualidad se recomiendan las pruebas del panel genético, incluso en casos esporádicos.
La craneosinostosis coronal se asocia comúnmente con anomalías faciales y extracraneales que se producen en numerosos síndromes genéticos, como los síndromes de Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Carpenter y Apert. Estos síndromes pueden confirmarse mediante pruebas genéticas.
Referencias sobre la craneosinostosis coronal
1. Lattanzi W, Barba M, Di Pietro L, Boyadjiev SA. Genetic advances in craniosynostosis. Am J Med Genet A. 2017;173(5):1406-1429. doi:10.1002/ajmg.a.38159
2. Wilkie AO, Byren JC, Hurst JA, et al. Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis. Pediatrics. 2010;126(2):e391-e400. doi:10.1542/peds.2009-3491
