Los trastornos del espectro autista son trastornos del desarrollo neurológico caracterizados por alteración de la interacción social y la comunicación, patrones de conducta repetitivos y estereotipados y desarrollo intelectual desigual, a menudo con discapacidad intelectual. Los síntomas comienzan en la primera infancia. Se desconoce la causa en la mayoría de los niños, aunque la evidencia apoya un componente genético; en algunos pacientes, los trastornos pueden estar asociados con una enfermedad. El diagnóstico se basa en los antecedentes de desarrollo y la observación. El tratamiento consiste en intervención conductual y, en ocasiones, farmacoterapia.
El trastorno del espectro autista representa un rango de diferencias del neurodesarrollo y se considera un trastorno del neurodesarrollo.
Los trastornos del neurodesarrollo son las condiciones neurológicas que aparecen en la primera infancia, por lo general antes de entrar a la escuela y afectan el desarrollo del funcionamiento personal, social, académico y/o laboral. Por lo general implican dificultades con la adquisición, conservación o aplicación de habilidades o conjuntos de información específicos. Los trastornos del desarrollo neurológico pueden implicar disfunción de la atención, la memoria, la percepción, el lenguaje, la resolución de problemas o la interacción social. Otros trastornos del neurodesarrollo comunes incluyen trastorno por hiperactividad y deficiencia de atención, trastornos del aprendizaje (p. ej., dislexia) y discapacidad intelectual.
Las estimaciones actuales de la prevalencia del trastorno del espectro autista están en el rango de 1/36 (sobre la base de las estimaciones de la prevalencia del trastorno del espectro autista en niños de 8 años) en Estados Unidos (1), con rangos similares en otros países. El trastorno del espectro autista es aproximadamente 4 veces más común entre los varones. El número de casos de trastorno del espectro autista diagnosticados ha aumentado, en parte debido a cambios en los criterios diagnósticos.
Referencia general
1. Maenner MJ, Shaw KA, Bakian AV, et al: Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2018. MMWR Surveill Summ 70(11):1–16, 2021. Publicado el 3 de diciembre de 2021 doi:10.15585/mmwr.ss7011a1
Etiología del trastorno del espectro autista
En la mayoría de los casos de trastornos del espectro autista, se desconoce la causa específica. Sin embargo, ha habido algunos casos asociados con síndrome de rubéola congénita, enfermedad por inclusiones citomegálicas, fenilcetonuria, complejo de esclerosis tuberosa o síndrome del cromosoma X frágil.
Evidencia firme avala un componente genético (1). Para los padres de un niño con un trastorno del espectro autista, el riesgo de tener otro hijo con un trastorno del espectro autista es de alrededor del 5 al 10% (2). El riesgo es mayor (alrededor del 7%) si el niño afectado es de género femenino y menor (alrededor del 4%) si el niño afectado es de género masculino (3). La tasa de concordancia de autismo es alta entre gemenos monocigóticos. La investigación de familias ha sugerido varias áreas potenciales de genes diana, incluidos los relacionados con receptores de neurotransmisores (serotonina y ácido gamma-aminobutírico [GABA]) y control estructural del sistema nervioso central (genes HOX).
Se han sospechado causas ambientales, pero no han sido demostradas. Hay evidencias concluyentes que indican que las vacunas no causan autismo, y el estudio primario que sugirió esta asociación se retiró porque su autor falsificó los datos (véase también Vacuna contra sarampión, parotiditis y rubéola [MMR]).
Es probable que gran parte de la etiología de los trastornos del espectro autista se base en diferencias en la estructura y la función del encéfalo. Se han identificado diferencias en el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, la corteza frontal y los núcleos del tronco encefálico (4).
Investigaciones sugieren también que la incidencia de trastornos del espectro autista aumenta con la mayor prematurez (5).
Referencias de la etiología
1. Hyman SL, Levy SE, Myers SM; COUNCIL ON CHILDREN WITH DISABILITIES, SECTION ON DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS: Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 145(1):e20193447, 2020. doi:10.1542/peds.2019-3447
2. Hansen SN, Schendel DE, Francis RW, et al: Recurrence Risk of Autism in Siblings and Cousins: A Multinational, Population-Based Study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 58(9):866–875, 2019. doi:10.1016/j.jaac.2018.11.017
3. Palmer N, Beam A, Agniel D, et al: Association of Sex With Recurrence of Autism Spectrum Disorder Among Siblings. JAMA Pediatr 171(11):1107–1112, 2017. doi:10.1001/jamapediatrics.2017.2832
4. Donovan APA, Basson MA: The neuroanatomy of autism—A developmental perspective. J Anat 230(1): 4–15, 2017. doi: 10.1111/joa.12542
5. Crump C, Sundquist J, Sundquist K: Preterm or early term birth and risk of autism. Pediatrics 148(3):e2020032300, 2021. doi: 10.1542/peds.2020-032300
Signos y síntomas de los trastornos del espectro autista
Los trastornos del espectro autista pueden manifestarse durante el primer año de vida, pero, dependiendo de la severidad de los síntomas, el diagnóstico puede no estar claro hasta la edad escolar.
Dos características principales describen los trastornos del espectro autista:
Déficits persistentes en la comunicación y la interacción social
Patrones repetitivos de conducta, intereses y/u actividades
Ambas características deben estar presentes a una edad temprana (a pesar de que no se reconozcan en el momento) y deben ser lo suficientemente graves como para afectar significativamente la capacidad del niño para funcionar en el hogar, la escuela, o en otras situaciones. Las manifestaciones deben ser más pronunciadas que las previstos para el nivel de desarrollo del niño y ajustarse a las normas de las diferentes culturas.
Los ejemplos de déficits en la comunicación y la interacción social incluyen
Los déficits en la reciprocidad social y/o emocional (p. ej., la incapacidad para iniciar o responder a las interacciones sociales o a la conversación, sin intercambio de emociones)
Los déficits en la comunicación social no verbal (p. ej., dificultad para interpretar el lenguaje corporal de los demás, los gestos y las expresiones; disminución de las expresiones faciales y los gestos y/o el contacto visual)
Déficits en el desarrollo y el mantenimiento de las relaciones (p. ej., hacer amigos, ajustar el comportamiento a diferentes situaciones)
Las primeras manifestaciones observadas por los padres pueden consistir en retraso del desarrollo del lenguaje, falta de señalización de objetos desde cierta distancia después de los 15 meses de edad y falta de interés en los padres o en el juego típico.
Algunos ejemplos de patrones repetitivos y restringidos de conducta, intereses y/o actividades incluyen
Movimientos estereotipados, repetitivos o del habla (p. ej., aleteo de manos o chasqueo de los dedos repetitivos, expresión continua de frases idiosincrásicas o ecolalia, alineación de los juguetes)
Cumplimiento estricto de rutinas y/o rituales (p. ej., tener dificultad extrema con pequeños cambios en las comidas o la ropa, tener rituales estereotipados para el saludo)
Intereses fijos anormalmente intensos y muy restringidos (p. ej., preocupación por las aspiradoras)
Reacción excesiva o insuficiente de reacción a los estímulos sensoriales (p. ej., la aversión extrema a los olores, sabores específicos, o texturas; aparente indiferencia al dolor o la temperatura)
Algunos niños afectados se lesionan a sí mismos. Alrededor del 25% de los niños afectados presenta una pérdida documentada de habilidades previamente adquiridas (1).
Todos los niños con trastorno del espectro autista tienen al menos cierta dificultad para la interacción, en la conducta y la comunicación; sin embargo, la gravedad de los problemas es muy variable.
Una teoría sostenida con frecuencia en la actualidad indica que un problema fundamental de los trastornos del espectro autista es la "ceguera mental", la imposibilidad de imaginar lo que otra persona pueda estar pensando. Se considera que esta dificultad se debe a alteraciones de la interacción que, a su vez, inducen desarrollo anormal del lenguaje. Uno de los marcadores más tempranos y más sensibles para el trastorno del espectro autista es la incapacidad de un niño de 15 meses de señalar comunicativamente objetos a distancia. Se postula que el niño no puede imaginar que otra persona pueda comprender lo que se está diciendo o expresando; en cambio, el niño indica lo que desea sólo tocando físicamente el objeto deseado o usando la mano del adulto como herramienta. Investigaciones también sugieren que las diferencias en el procesamiento sensorial subyacen a la interacción social y las diferencias de comunicación presentes en niños pequeños con trastornos del espectro autista (2).
Las condiciones comórbidas son comunes, en particular Discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje. Los hallazgos neurológicos no focales son mala coordinación de la marcha y movimientos motores estereotipados. Se producen convulsiones en el 20-40% de estos niños (en particular, aquellos con cociente un CI < 50).
Referencias de los signos y síntomas
1. Bradley CC, Boan AD, Cohen AP, Charles JM, Carpenter LA: Reported History of Developmental Regression and Restricted, Repetitive Behaviors in Children with Autism Spectrum Disorders. J Dev Behav Pediatr 37(6):451–456, 2016. doi:10.1097/DBP.0000000000000316
2. Marco EJ, Hinkley LB, Hill SS, Nagarajan SS: Sensory processing in autism: a review of neurophysiologic findings. Pediatr Res 69(5 Pt 2):48R–54R, 2011. doi:10.1203/PDR.0b013e3182130c54
Diagnóstico del trastorno del espectro autista
Evaluación clínica
El diagnóstico de trastornos del espectro autista se realiza en forma clínica sobre la base de los criterios del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision (DSM-5-TR), y requiere evidencia de alteraciones de la interacción y la comunicación social y la presencia de ≥ 2 conductas o intereses restringidos, estereotipados, repetitivos (como ya se describió en la sección Signos y síntomas de los trastornos del espectro autista [1]). A pesar de que las manifestaciones de los trastornos del espectro autista pueden variar significativamente en su alcance y gravedad, las clasificaciones anteriores, como el síndrome de Asperger, el trastorno de desintegración infantil y el trastorno generalizado del desarrollo están englobados bajo el término trastornos del espectro autista y ya no se distinguen.
La pruebas de cribado incluye el Cuestionario de Comunicación Social (2) para niños mayores y la Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F) (3).
Las pruebas diagnósticas tradicionales formales como el Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (Esquema de Observación Diagnóstica de Autismo [ADOS-2]), basado en los criterios del DSM-5-TR, suele ser proporcionada por psicólogos o pediatras especialistas en conducta y desarrollo. Otra herramienta de uso común es la Childhood Autism Rating Scale, segunda edición (CARS2 [4]), que también tiene una versión para evaluar a las personas con mayor funcionalidad. Los niños con trastornos del espectro autista pueden ser difíciles de estudiar; por lo general, obtienen mejores resultados en los ítems de desempeño que en los verbales de las pruebas de CI y pueden mostrar instancias de rendimiento adecuado para la edad pese a la limitación cognitiva en la mayoría de las áreas. No obstante, el diagnóstico fiable de los trastornos del espectro autista es cada vez más posible a edades más tempranas. Una prueba de CI realizada por un examinador experimentado a menudo puede aportar una predicción útil del pronóstico.
Además de las pruebas estandarizadas, se recomiendan pruebas metabólicas y genéticas para ayudar a identificar trastornos tratables o hereditarios, como trastornos hereditarios del metabolismo y síndrome del cromosoma X frágil.
Referencias del diagnóstico
1. Hyman SL, Levy SE, Myers SM; COUNCIL ON CHILDREN WITH DISABILITIES, SECTION ON DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS: Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 145(1):e20193447, 2020. doi:10.1542/peds.2019-3447
2. Chandler S, Charman T, Baird G, et al: Validation of the social communication questionnaire in a population cohort of children with autism spectrum disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 46(10):1324-1332, 2007. doi: 10.1097/chi.0b013e31812f7d8d
3. Robins DL, Casagrande K, Barton M, et al: Validation of the modified checklist for Autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics 133(1):37–45, 2014. doi: 10.1542/peds.2013-1813
4. McConachie H, Parr JR, Glod M, et al: Systematic review of tools to measure outcomes for young children with autism spectrum disorder. Health Technol Assess 19(41):1–506, 2015. doi: 10.3310/hta19410
Tratamiento del trastorno del espectro autista
Análisis aplicado de la conducta
Terapia del habla y el lenguaje
En ocasiones, terapia física y ocupacional
Farmacoterapia
El tratamiento de los trastornos del espectro autista suele ser multidisciplinario, y la investigación muestra beneficios mensurables con los enfoques intensivos, basados en el comportamiento, que estimulan la interacción y la comunicación significativa. Los psicólogos y los educadores suelen enfocarse en el análisis de la conducta y después ajustan las estrategias de intervención conductual con los problemas conductuales específicos en el hogar y la escuela. Véase también the American Academy of Pediatrics' 2020 clinical report Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder.
El análisis conductual aplicado (ABA) es un enfoque terapéutico en el que los niños aprenden habilidades cognitivas, sociales o conductuales específicas de manera gradual. Los pequeños avances se refuerzan y se construyen de manera progresiva para mejorar, cambiar o desarrollar conductas específicas en niños que tienen un trastorno del espectro autista. Estas conductas incluyen habilidades sociales, de lenguaje y comunicación, de lectura y académicas, además de habilidades aprendidas, como el autocuidado (p. ej., ducharse, arreglarse), habilidades para la vida diaria, puntualidad y competencia laboral. Esta terapia también se utiliza para ayudar a los niños a minimizar las conductas (p. ej., agresión) que pueden interferir con su progreso. La terapia de análisis conductual aplicado se adapta a las necesidades de cada niño y en general está diseñada y supervisada por profesionales certificados en análisis conductual. En los Estados Unidos, la terapia de análisis conductual aplicado puede estar disponible como parte de un Plan de Educación Individualizado (Individualized Education Plan, IEP) a través de las escuelas y en algunos estados está cubierto por el seguro de salud. El modelo Developmental, Individual-differences, Relationship-based (DIR®, Desarrollo, Diferencias individuales, basado en la relación), también llamado Floortime, es otro enfoque intensivo basado en la conducta. DIR® se basa en los intereses y las actividades preferidas del niño para ayudar a desarrollar sus habilidades de interacción social y otras destrezas. En la actualidad, hay menos evidencia que apoye el modelo DIR/Floortime en comparación con el análisis conductual aplicado, pero ambas terapias pueden ser eficaces.
La terapia del habla y el lenguaje debe comenzar en etapas tempranas y utiliza un espectro de medios, como señalar, intercambiar imágenes y dispositivos que aumentan la comunicación como aquellos que generan palabras en base a símbolos que los niños seleccionan en una tableta u otro dispositivo manual, y también lenguaje. Los terapeutas físicos y ocupacionales planifican e implementan estrategias para ayudar a los niños afectados a compensar déficits específicos de la función, la planificación motoras y el procesamiento sensitivo.
Los medicamentos pueden ayudar a aliviar los síntomas. Hay pruebas de que los fármacos antipsicóticos atípicos (p. ej., risperidona, aripiprazol) ayudan a aliviar los problemas de comportamiento, tales como conductas ritualistas, autolesivas y agresivas. Otros medicamentos se utilizan a veces para controlar los síntomas específicos, e incluyen los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS) para los comportamientos ritualistas, estabilizadores del estado de ánimo (p. ej., ácido valproico) para la autolesión y comportamientos explosivos y estimulantes y otros fármacos para el trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) para la falta de atención, impulsividad, y la hiperactividad.
Las intervenciones dietéticas, incluidos algunos suplementos de vitaminas y dieta libre de gluten y de caseína, no han sido lo suficientemente útiles como para ser recomendados; sin embargo, muchas familias eligen utilizarlos, lo que determina la necesidad de controlar insuficiencias y excesos en la dieta. Otros métodos terapéuticos complementarios y experimentales (p. ej., comunicación facilitada, terapia de quelación, entrenamiento en integración auditiva y terapia con oxígeno hiperbárico) no han mostrado eficacia.
Conceptos clave
Los niños con trastornos del espectro autista tienen alguna combinación de alteración de la interacción social y la comunicación, patrones de conducta repetitivos y estereotipados y desarrollo intelectual desigual, a menudo con discapacidad intelectual.
La causa es generalmente desconocida, pero al parecer existe un componente genético; las vacunas no son causales.
Las pruebas de cribado incluyen la Modified Checklist for Autism in Toddlers (Listado de verificación modificada para el autismo en niños pequeños), revisada, con seguimiento (M-CHAT-R/F) y, para niños mayores, el Social Communication Questionnaire (Cuestionario de comunicación social.)
Las pruebas de diagnóstico formal son realizadas generalmente por psicólogos o pediatras especializados en desarrollo y conducta.
Por lo general, el tratamiento es multidisciplinario, y utiliza abordajes intensivos, de base conductual, que estimulan la interacción y la comunicación.
Los medicamentos (p. ej., antipsicóticos atípicos) pueden ayudar a las perturbaciones graves de conducta (p. ej., autolesión, agresión).
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F)
American Academy of Pediatrics: Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder (2020)
Learning Disabilities Association of America (LDA): An organization providing educational, support, and advocacy resources for people with learning disabilities
These organizations provide support, community, and educational resources for people with autism and their caregivers:
