Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol y enfermedad de Wolman

Para obtener más información, véase tablas Algunas esfingolipidosis y Otras lipidosis.

Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo.

Estas enfermedades son trastornos autosómicos recesivos, raros, que causan acumulación de colesteril ésteres y triglicéricos, sobre todo en los lisosomas de los histiocitos, con la consiguiente aparición de células espumosas en hígado, bazo, ganglios linfáticos y otros tejidos. Por lo general, se observa aumento de las concentraciones séricas de lipoproteínas de baja densidad (LDL).

La enfermedad de Wolman es la forma más grave, que se manifiesta en las primeras semanas de vida por mala actitud alimentaria, vómitos y distensión abdominal secundaria a hepatoesplenomegalia; los lactantes suelen morir dentro de los 6 meses si no se tratan.

La tesaurismosis por colesteril ésteres es menos grave y puede no manifestarse hasta etapas más tardías de la vida, incluso la adultez, momento en el cual se puede detectar hepatomegalia; puede causar aterosclerosis prematura, con frecuencia, grave.

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y el análisis de DNA y/o la detección de deficiencia de lipasa ácida en muestras de biopsia hepática o fibroblastos cutáneos cultivados, linfocitos u otros tejidos. El diagnóstico prenatal se realiza por la ausencia de actividad de lipasa ácida en vellosidades coriónicas cultivadas. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).

Hasta 2015 no había tratamiento y muy pocos lactantes sobrevivían más allá del primer año de vida. La deficiencia de lipasa ácida lisosómica se puede tratar ahora con sebelipasa alfa, una forma recombinante de la enzima deficiente.