Trastornos hereditarios del metabolismo

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• Introducción a los trastornos hereditarios del metabolismo
  • Más información

• Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo
  • Evaluación
    • Anamnesis y examen físico
    • Estudios complementarios iniciales
    • Pruebas específicas y de confirmación
  • Más información

• Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial
  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)
    • Referencias de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)
  • Síndrome de Leigh
    • Referencias del síndrome de Leigh
  • Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS, por su sigla en inglés)
  • Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (ENGM)
    • Referencia de ENGM
  • Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF, por su sigla en inglés)
  • Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria (NARP)
  • Síndromes de deleción única de DNA mitocondrial a gran escala
  • Más información

• Trastornos peroxisómicos
  • Referencias
  • Enfermedad de Refsum clásica
    • Referencia de la enfermedad de Refsum
  • Condrodisplasia punteada rizomélica
  • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
    • Referencias de ALD ligada al X
  • Síndrome de Zellweger (SZ), adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum de la infantil (ERL)
  • Más información

• Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos
  • Más información

• Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
    • Referencias sobre la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  • Acidemia isovalérica
  • Acidemia propiónica
  • Acidemia metilmalónica
  • Más información

• Enfermedad de Hartnup
  • Signos y síntomas
  • Diagnóstico
    • Referencia del diagnóstico
  • Tratamiento

• Trastornos del metabolismo de la metionina
  • Homocistinuria clásica
  • Otras formas de homocistinuria
  • Cistationinuria
  • Deficiencia de sulfito oxidasa
  • Más información

• Fenilcetonuria (PKU)
  • Referencia general
  • Fisiopatología
    • Formas variantes
  • Signos y síntomas
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
  • Pronóstico
  • Conceptos clave
  • Más información

• Trastornos del metabolismo de la tirosina
  • Tirosinemia transitoria del recién nacido
  • Tirosinemia tipo I
    • Referencias sobre la tirosinemia tipo I
  • Tirosinemia tipo II
  • Alcaptonuria
  • Albinismo oculocutáneo
  • Más información

• Trastornos del ciclo de la urea
  • Signos y síntomas
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
    • Referencia del tratamiento
  • Más información

• Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
  • Más información

• Trastornos del metabolismo de la fructosa
  • Deficiencia de fructosa 1-fosfato aldolasa (aldolasa B)
    • Referencia de deficiencia de aldolasa B
  • Deficiencia de fructocinasa
    • Referencias sobre la deficiencia de fructocinasa
  • Deficiencia de fructosa 1,6-bisfosfatasa
  • Más información

• Galactosemia
  • Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa
  • Deficiencia de galactocinasa
  • Deficiencia de uridina difosfato galactosa 4-epimerasa
  • Referencias
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
  • Más información

• Trastornos por depósito de glucógeno
  • Referencia
  • Más información

• Trastornos del metabolismo del piruvato
  • Deficiencia de pirvuvato deshidrogenasa
  • Deficiencia de piruvato carboxilasa
    • Referencias sobre la deficiencia de piruvato carboxilasa
  • Más información

• Otros trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
  • Más información

• Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol
  • Más información

• Trastornos del ciclo de la beta-oxidación
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana (MCADD, por su sigla en inglés)
  • Deficiencia de la 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD, por su sigla en inglés)
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)
  • Acidemia glutárica tipo II
  • Más información

• Trastornos del metabolismo del glicerol
  • Más información

• Generalidades sobre las tesaurismosis lisosómicas
  • Mucopolisacaridosis (MPS)
  • Esfingolipidosis
  • Mucolipidosis y otros trastornos lisosómicos
  • Más información

• Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol y enfermedad de Wolman
  • Más información

• Enfermedad de Fabry
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
    • Referencia del tratamiento
  • Más información

• Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Gaucher tipo I
  • Enfermedad de Gaucher tipo II
  • Enfermedad de Gaucher tipo III
  • Referencia
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
  • Conceptos clave
  • Más información

• Enfermedad de Krabbe
  • Diagnóstico y tratamiento
  • Más información

• Leucodistrofia metacromática
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
  • Más información

• Enfermedad de Niemann-Pick
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
  • Más información

• Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Enfermedad de Sandhoff
  • Más información

• Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas
  • Más información

• Trastornos del catabolismo de las purinas
  • Deficiencia de mioadenilato desaminasa (deficiencia de adenosina monofosfato desaminasa)
  • Deficiencia de adenosina desaminasa
  • Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
  • Deficiencia de xantina oxidasa
  • Más información

• Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina
  • Hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa
  • Deficiencia de adenilsuccinasa
  • Más información

• Trastornos del rescate de las purinas
  • Síndrome de Lesch-Nyhan
  • Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
  • Más información

• Trastornos del metabolismo de las pirimidinas
  • Deficiencia de uridina monofosfato sintasa (aciduria orótica hereditaria)
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