Los ácidos grasos son la fuente de energía preferida para el corazón y una fuente de energía importante para el músculo esquelético durante el esfuerzo prolongado. Asimismo, durante el ayuno la mayor parte de los requerimientos energéticos deben ser aportados por el metabolismo de las grasas. La utilización de grasas como fuente de energía exige catabolizar el tejido adiposo a ácidos grasos libres y glicerol. El ácido graso libre es metabolizado en el hígado y el tejido periférico mediante la beta-oxidación a acetil CoA; el glicerol es usado por el hígado para la síntesis de triglicéridos o para la gluconeogénesis. La carnitina es necesaria para la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga. Las deficiencias de carnitina pueden ser primarias o secundarias. La deficiencia secundaria de carnitina es una característica bioquímica secundaria de muchas acidemias orgánicas y defectos de la oxidación de ácidos grasos.
Existen varios otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol, incluyendo los que implican
Transporte y oxidación mitocondrial de ácidos grasos
Cetonas
Biogénesis de los peroxisomas y ácidos grasos de cadena muy larga
Otros trastornos del metabolismo de las grasas
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo.
Trastornos del metabolismo de las cetonas
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
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Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa-2 (605911*) | 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa | Perfil bioquímico: véase más abajo Manifestaciones clínicas: hipoglucemia no cetósica episódica, encefalopatía, hepatomegalia Tratamiento: evitación del ayuno |
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (246450*) | 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa | Perfil bioquímico: hipoglucemia, acidosis metabólica sin cetonuria Manifestaciones clínicas: irritabilidad, letargo, vómitos Tratamiento: evitar el ayuno, restricción de leucina |
Deficiencia de succinil-CoA:3-oxoácido-CoA transferasa (245050*) | Succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa | Perfil bioquímico: cetonuria Manifestaciones clínicas: cetoacidosis episódica grave, vómitos, hiperventilación Tratamiento: glucosa durante el episodio agudo más uso criterioso de bicarbonato, dieta rica en hidratos de carbono con cierta restricción de proteínas y grasas |
Deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial (203750*) | Acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial | Perfil bioquímico: acidosis metabólica grave, hipoglucemia, cetonuria Manifestaciones clínicas: letargo, vómitos Tratamiento: evitación del ayuno |
Deficiencia de acetoacetil-CoA tioloasa citoplasmática (614055*) | Acetoacetil-CoA tiolasa citoplasmática | Perfil bioquímico: cetonuria Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, hipotonía Tratamiento: no establecido |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Otros Trastornos del metabolismo de los lípidos
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
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Síndrome de Sjögren-Larsson (270200*) | Aldehído deshidrogenasa grasa | Perfil bioquímico: ninguna alteración plasmática o urinaria detectable con facilidad Manifestaciones clínicas: ictiosis, discapacidad intelectual, diplejía o tetraplejía espástica, retinopatía, convulsiones Tratamiento: sintomático; queratolíticos tópicos o retinoides sistémicos, reducción de las grasas de cadena larga y aumento de los triglicéridos de cadena mediana en la dieta |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
