Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos

PorMatt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
Revisado/Modificado mar 2024
Vista para pacientes

Los riñones reabsorben activamente cantidades significativas de aminoácidos. Los defectos del transporte de aminoácidos en el túbulo renal incluyen cistinuria y enfermedad de Hartnup.

Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos incluyen

Además, hay una serie de otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos, incluyendo los que involucran trastornos de los aminoácidos beta y gamma, el ciclo del gamma-glutamil, glicina, histidina, lisina, prolina e hidroxiprolina, y otros trastornos de aminoácidos.

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Más información

El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.

  1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information

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