- Introducción a los trastornos hereditarios del metabolismo
- Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo
- Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial
- Trastornos peroxisómicos
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
- Enfermedad de Hartnup
- Trastornos del metabolismo de la metionina
- Fenilcetonuria (PKU)
- Trastornos del metabolismo de la tirosina
- Trastornos del ciclo de la urea
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
- Trastornos del metabolismo de la fructosa
- Galactosemia
- Trastornos por depósito de glucógeno
- Trastornos del metabolismo del piruvato
- Otros trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol
- Trastornos del ciclo de la beta-oxidación
- Trastornos del metabolismo del glicerol
- Generalidades sobre las tesaurismosis lisosómicas
- Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol y enfermedad de Wolman
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas
- Trastornos del catabolismo de las purinas
- Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina
- Trastornos del rescate de las purinas
- Trastornos del metabolismo de las pirimidinas
Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA.
Las purinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal.
El producto final del catabolismo completo de las purinas es el ácido úrico.
Además de los trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina, los trastornos del metabolismo de las purinas (véase también tabla Trastornos del metabolismo de las purinas) incluyen
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo y evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo.
Hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa
Este trastorno recesivo ligado al cromosoma X causa sobreproducción de purina. El exceso de purina es degradado, lo que provoca hiperuricemia y gota y alteraciones neurológicas y del desarrollo.
El diagnóstico de la hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasa se realiza mediante análisis de DNA.
El tratamiento para la hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa consiste en alopurinol y una dieta pobre en purinas.
Deficiencia de adenilsuccinasa
Este trastorno autosómico recesivo causa profunda discapacidad intelectual, comportamiento autista y convulsiones.
El diagnóstico de la deficiencia de adenilato succinasa se realiza mediante análisis de DNA.
No existe un tratamiento eficaz para la deficiencia de adenilsuccinasa.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
