La enfermedad de Niemann-Pick es una esfingolipidosis, un trastorno hereditario del metabolismo, causado por una actividad deficiente de esfingomielinasa, que determina la acumulación de esfingomielina (ceramida-fosforilcolina) en las células reticuloendoteliales. El diagnóstico se realiza por análisis del DNA y/o enzimático en los leucocitos. El trasplante de médula ósea, el trasplante de células madre y la reposición enzimática son posibles opciones terapéuticas.
Para obtener más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis y véase tabla Otras lipidosis.
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo.
La enfermedad de Niemann-Pick se hereda en forma autosómica recesiva y afecta la mayoría de las veces a personas de ascendencia judía asquenazí; hay 2 tipos, A y B. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es un defecto enzimático no relacionado que implica depósito anormal de colesterol.
Los niños con tipo A tienen < 5% de actividad normal de esfingomielinasa. La enfermedad se caracteriza por hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento y neurodegeneración rápidamente progresiva. La muerte sobreviene a los 2-3 años de edad.
Los pacientes con tipo B tienen actividad de esfingomielinasa dentro del 5-10% de lo normal. Desde el punto de vista clínico, el tipo B es más variable que el tipo A. Puede haber hepatoesplenomegalia y linfadenopatías. La pancitopenia es frecuente. La mayoría de los pacientes con tipo B tienen compromiso neurológico escaso o nulo, pueden tener discapacidad intelectual y sobreviven hasta la adultez; pueden ser clínicamente indistinguibles de aquellos con enfermedad de Gaucher tipo I. En los casos graves de tipo B, los infiltrados pulmonares progresivos causan complicaciones importantes.
Los niños con el tipo C suelen desarrollar síntomas durante la infancia, con convulsiones y deterioro neurológico. El tipo C siempre es letal, y la mayoría de los niños muere antes de los 20 años.
Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick
Detección prenatal
Análisis de esfingomielinasa leucocítica
Ambos tipos suelen sospecharse por anamnesis y exploración, en particular hepatoesplenomegalia. El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick puede confirmarse por análisis de DNA y/o de esfingomielinasa en leucocitos y es posible realizarlo antes del nacimiento mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
Las pruebas de DNA también se pueden hacer para diagnosticar a los portadores. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).
Tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick
Posible trasplante de médula ósea o de células madre y reemplazo enzimático
Está investigándose el trasplante de médula ósea o de células madre y la reposición enzimática como posibles opciones terapéuticas.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
