- Introducción a los trastornos hereditarios del metabolismo
- Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo
- Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial
- Trastornos peroxisómicos
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
- Enfermedad de Hartnup
- Trastornos del metabolismo de la metionina
- Fenilcetonuria (PKU)
- Trastornos del metabolismo de la tirosina
- Trastornos del ciclo de la urea
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
- Trastornos del metabolismo de la fructosa
- Galactosemia
- Trastornos por depósito de glucógeno
- Trastornos del metabolismo del piruvato
- Otros trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol
- Trastornos del ciclo de la beta-oxidación
- Trastornos del metabolismo del glicerol
- Generalidades sobre las tesaurismosis lisosómicas
- Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol y enfermedad de Wolman
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas
- Trastornos del catabolismo de las purinas
- Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina
- Trastornos del rescate de las purinas
- Trastornos del metabolismo de las pirimidinas
La enfermedad de Krabbe es una esfingolipidosis que es un trastorno hereditario del metabolismo y causa discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis seudobulbar que progresa a la muerte. El diagnóstico se realiza mediante análisis de ADN y/o enzimático de los leucocitos o los fibroblastos cutáneos. El tratamiento es sintomático.
Para obtener más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis.
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo.
La enfermedad de Krabbe se debe a una deficiencia autosómica recesiva de galactocerebrósido beta-galactosidasa. Hay 4 formas: del lactante, del lactante tardía, juvenil y adulta.
Afecta a lactantes y se caracteriza por discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis seudobulbar que progresan a la muerte.
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Krabbe
Análisis enzimático
Tratamiento de sostén
El diagnóstico de la enfermedad de Krabbe se basa en el análisis del DNA y/o la detección de la deficiencia enzimática en los leucocitos y los fibroblastos cutáneos cultivados. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).
Debido a que el trasplante de médula ósea o de células madre prolonga la esperanza de vida y mejora las capacidades funcionales de los niños que tienen la forma de la lactancia o de la lactancia tardía, a veces se indican pruebas prenatales o cribado neonatal (actualmente disponible en algunos estados de los Estados Unidos) a veces se realiza.
El tratamiento es sintomático.
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
KrabbeConnect: Krabbe Disease Newborn Screening: A resource showing which states in the United States currently screen for Krabbe disease in neonates
