Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol

PorMatt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
Revisado/Modificado mar 2024
Vista para pacientes

Los ácidos grasos son la fuente de energía preferida para el corazón y una fuente de energía importante para el músculo esquelético durante el esfuerzo prolongado. Asimismo, durante el ayuno la mayor parte de los requerimientos energéticos deben ser aportados por el metabolismo de las grasas. La utilización de grasas como fuente de energía exige catabolizar el tejido adiposo a ácidos grasos libres y glicerol. El ácido graso libre es metabolizado en el hígado y el tejido periférico mediante la beta-oxidación a acetil CoA; el glicerol es usado por el hígado para la síntesis de triglicéridos o para la gluconeogénesis. La carnitina es necesaria para la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga. Las deficiencias de carnitina pueden ser primarias o secundarias. La deficiencia secundaria de carnitina es una característica bioquímica secundaria de muchas acidemias orgánicas y defectos de la oxidación de ácidos grasos.

Existen varios otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol, incluyendo los que implican

  • Transporte y oxidación mitocondrial de ácidos grasos

  • Glicerol

  • Cetonas

  • Biogénesis de los peroxisomas y ácidos grasos de cadena muy larga

  • Otros trastornos del metabolismo de las grasas

Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo.

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Más información

El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.

  1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information

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