La miotonía congénita es un trastorno hereditario que causa rigidez muscular e hipertrofia durante la infancia. Hay 2 tipos principales con diferentes modos de herencia y manifestaciones. El diagnóstico se realiza con electromiografía y a veces con biopsia muscular. El tratamiento es sobre todo sintomático, pero los fármacos estabilizadores de la membrana pueden ser beneficiosos.
La miotonía se refiere al retraso de la relajación después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular.
Hay 2 formas de miotonía congénita, la enfermedad de Thomsen y la enfermedad de Becker, ambas involucrando el mismo gen, CLCN1.
La enfermedad de Thomsen es autosómica dominante y se manifiesta desde la lactancia hasta los 2 o 3 años de edad. La enfermedad de Becker es más común, es autosómica recesiva, tiene un inicio más tardío entre los 4 y los 12 años, y tiende a ser más grave que la enfermedad de Thomsen.
La miotonía congénita no debe confundirse con la distrofia miotónica congénita, un trastorno diferente.
Signos y síntomas de la miotonía congénita
En los niños con miotonía congénita, hay retraso de la relajación después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular. Los padres describen debilidad o torpeza en sus hijos, así como rigidez. Los síntomas miotónicos disminuyen con la edad, pero no desaparecen, y son más notables después de un período de reposo. Los pacientes suelen tener hipertrofia de los músculos esqueléticos debido a la actividad muscular sostenida y el aumento de la masa muscular les da un aspecto "atlético".
La enfermedad de Thomsen se inicia durante la lactancia o la primera infancia y comienza en los miembros superiores y la cara, mientras que la enfermedad de Becker comienza más tarde en la infancia en los miembros inferiores, y tiene una hipertrofia muscular más pronunciada.
No hay debilidad en la enfermedad de Thomsen, pero la enfermedad de Becker se asocia con debilidad transitoria después de un descanso prolongado y a veces con debilidad progresiva.
Diagnóstico de la miotonía congénita
Electromiografía (EMG)
Biopsia muscular
Análisis genético
A menudo se realiza EMG y, a veces, biopsia muscular.
El análisis genético puede revelar anomalías en el gen que causan las formas autosómica dominante y autosómica recesiva.
Tratamiento de la miotonía congénita
Fisioterapia y rehabilitación
Fármacos estabilizadores de la membrana para disminuir la rigidez
El tratamiento de la miotonía congénita es principalmente sintomático y de apoyo.
Se pueden utilizar fármacos estabilizadores de la membrana para disminuir la rigidez muscular y otros síntomas asociados con la miotonía. Se hallaron más evidencias que avalan los efectos beneficiosos de la mexiletina, pero otros fármacos utilizados incluyen lamotrigina, carbamazepina y fenitoína.
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with myotonia congenita
National Organization for Rare Disorders: Comprehensive information regarding myotonia congenita, including standard and investigational therapies and links to related topics
